Tila, jossa henkilö tai hänen sukulaisensa huomaa ihon tai silmien keltaisen värin (usein tämä tapahtuu juhlan jälkeen, kun käytetään erilaisia ​​ruokia), perusteellisemmalla tutkimuksella se voi osoittautua Gilbertin.

Minkä tahansa erikoislääkärin lääkäri voi myös epäillä patologian esiintymistä, jos hänen on pahenemisjakson aikana joko läpäistävä analyysi nimeltään ”maksatutkimukset” tai tehtävä tutkimus.

Termin määritelmä

Gilbertin oireyhtymä (Gilbertin tauti) on hyvänlaatuinen krooninen maksasairaus, johon liittyy skleran ja ihon episodista icteristä värjäytymistä, joskus - ja muita oireita, jotka liittyvät bilirubiinipitoisuuden nousuun veressä. Tauti virtaa aaltoina: jaksoita, joilla ei ole patologisia oireita, seuraa pahenemisvaiheita, jotka ilmenevät pääasiassa tiettyjen ruokien tai alkoholin käytön jälkeen. "Sopimattomien" maksaentsyymien jatkuvan käytön yhteydessä voi tapahtua krooninen sairauden kulku.

Tämä patologia liittyy virheeseen geenissä, joka on siirretty vanhemmilta. Se ei johda vakavaan maksatuhoon, kuten kirroosissa, mutta se voi olla monimutkainen sappikanavan tulehduksessa tai sappirakon kivien muodostumisessa (katso sappirakon sairauksien oireet)..

Jotkut lääkärit katsovat, että Gilbertin oireyhtymä ei ole sairaus, vaan organismin geneettinen piirre. Tämä ei ole totta: entsyymi, jonka synteesihäiriö on patologian taustalla, osallistuu erilaisten myrkyllisten aineiden neutralointiin. Eli jos jokin elimen toiminta kärsii, tilaa voidaan kutsua turvallisesti taudeksi.

Mitä tapahtuu kehossa tämän oireyhtymän kanssa

Bilirubiini, joka aiheuttaa ihmisen ihon ja silmien proteiinien värjäämisen aurinkoisella värillä, on hemoglobiinista muodostuva aine. 120 päivän eläämisen jälkeen punasolu, punasolu, hajoaa pernassa, siitä vapautuu hemeä - rautaa sisältämätöntä proteiiniyhdistettä ja globiiniproteiinia. Viimeksi mainittu, hajottamalla komponenteiksi, imeytyy vereen. Helmi muodostaa rasvaliukoisen epäsuoran bilirubiinin..

Pahenemisen myötä iholla on enemmän icterinen väri. Sekä koko kehon iho että tietyt alueet - jalat, kämmenet, nenänlabiaalinen kolmio, kainalot voivat muuttua keltaisiksi..

Koska se on myrkyllinen substraatti (pääasiassa aivoille), keho yrittää neutraloida sitä nopeammin. Tätä varten se liitetään pääveren proteiiniin - albumiiniin, joka siirtää bilirubiinin (sen epäsuora fraktio) maksaan.

Siellä osa hänestä odottaa UDF-glukuronyylitransferaasi-entsyymiä, joka lisäämällä siihen glukuronaattia, tekee siitä vesiliukoisen ja vähemmän myrkyllisen. Tällainen bilirubiini (sitä kutsutaan suoraksi, sitoutuneeksi) erittyy suolen ja virtsaan..

Gilbertin oireyhtymä on patognomoninen rikkomus:

• epäsuoran bilirubiinin tunkeutuminen maksasoluihin (maksasoluihin);
• toimitetaan se alueille, joilla UDP-glukuronyylitransferaasi toimii;
• glukuronaatin sitoutuminen.

Joten veressä, jolla on Gilbertin oireyhtymä, bilirubiinitaso on rasvaliukoinen, epäsuora. Se tunkeutuu helposti moniin soluihin (kaikkien solujen kalvoja edustaa kaksinkertainen lipidikerros). Sieltä hän löytää mitokondrioita, kulkee niiden sisällä (niiden kalvo koostuu myös pääosin lipideistä) ja häiritsee väliaikaisesti heille tärkeitä prosesseja soluissa: kudoksen hengitys, oksidatiivinen fosforylaatio, proteiinisynteesi ja muut.

Vaikka epäsuora bilirubiini nousee 60 μmol / l (normin ollessa 1,70 - 8,51 μmol / L), ääreiskudosten mitokondrioihin. Jos sen taso on korkeampi, rasvaliukoisella aineella on mahdollisuus tunkeutua aivoihin ja vaikuttaa niihin rakenteisiin, jotka vastaavat erilaisten elintärkeiden prosessien toteuttamisesta. Hengityksestä ja sydämen toiminnasta vastaavien keskusten hengenvaarallinen kyllästäminen bilirubiinilla. Vaikka jälkimmäinen ei ole ominaista tälle oireyhtymälle (tässä bilirubiini nousee toisinaan suureksi lukumääräksi), mutta yhdistettynä lääkkeeseen, virukseen tai alkoholiin, tällainen kuva on mahdollista.

Kun oireyhtymä ilmeni viime aikoina, maksassa ei tapahtunut muutoksia. Mutta kun sitä on havaittu ihmisissä jo kauan, silloin kullanruskea pigmentti alkaa kerrostua soluihin. He itse tekevät proteiinidystrofian, ja solujenvälinen matriisi alkaa arpeutua..

Tautitilastot

Gilbertin oireyhtymä on melko yleinen patologia koko maailman väestössä. Sitä esiintyy 2-10 prosentilla eurooppalaisista, joka kolmaskymmenes aasialainen, mutta afrikkalaiset ovat sairaita useimmiten - tauti rekisteröidään joka kolmannes.

Tauti ilmenee 12-30-vuotiaana, kun kehossa havaitaan sukupuolihormonien nousua. Miehet sairastuvat 5-7 kertaa useammin: tämä johtuu miesten sukupuolihormonien bilirubiinin aineenvaihdunnasta.

Monet kuuluisat ihmiset kärsivät siitä, mikä ei kuitenkaan estänyt heitä saavuttamasta menestystä elämässä. Heidän joukossaan ovat Napoleon Bonaparte, tennispelaaja Henry Austin, mahdollisesti Mihail Lermontov.

syyt

Syyt Gilbertin oireyhtymän kehittymiseen ovat geneettiset. Se kehittyy ihmisillä, jotka ovat saaneet tietyn toisen kromosomivirheen molemmilta vanhemmilta: Paikkaan, joka vastaa yhden maksaentsyymien - uridiinidifosfaatti-glukuronyylitransferaasin (tai bilirubiini-UGT1A1) - muodostumisesta, ilmaantuu kaksi ylimääräistä "tiiliä". Nämä ovat tymiini- ja adeniininukleiinihappoja, jotka voidaan insertoida yhden tai useamman kerran. Sairauden etenemisen vakavuus, sen pahenemisjaksojen kesto ja hyvinvointi riippuvat "inserttien" lukumäärästä.

Seurauksena on, että entsyymin pitoisuus laskee 80%: iin, minkä vuoksi sen tehtävä - aivoille myrkyllisemmän epäsuoran bilirubiinin muuttaminen sitoutuneeksi fraktioksi - on paljon huonompi..

Mainittu kromosomaalinen virhe tekee itsestään tunteen vasta murrosiästä lähtien, jolloin bilirubiinin metabolia muuttuu sukupuolihormonien vaikutuksesta. Koska tarkalleen androgeenit vaikuttavat aktiivisesti tähän prosessiin, Gilbertin oireyhtymä kirjataan useammin miespopulaatioon.

Kuinka tämä geeni siirtyy?

Siirtomekanismia kutsutaan autosomaalisesti recessiiviseksi. Tämä tarkoittaa seuraavaa:

• ei ole yhteyttä kromosomeihin X ja Y, ts. epänormaali geeni voi ilmetä minkä tahansa sukupuolen henkilöllä;
• jokaisella ihmisellä on jokainen kromosomi pareittain. Jos hänellä on 2 viallista toista kromosomia, Gilbertin oireyhtymän oireet ilmenevät. Kun terveellinen geeni sijaitsee parillisessa kromosomissa samassa lokuksessa, patologialla ei ole mahdollisuuksia, mutta henkilö, jolla on tällainen geenin poikkeavuus, tulee kantajaksi ja voi siirtää sen lapsilleen.

Useimpien taantuvaan genomiin liittyvien sairauksien ilmenemisen todennäköisyys ei ole kovin merkittävä, koska jos tällainen toisessa kromosomissa on hallitseva alleeli, henkilöstä tulee vain vian kantaja. Tämä ei koske Gilbertin oireyhtymää: Jopa 45 prosentilla väestöstä on puutteellinen geeni, joten mahdollisuus siirtää se molemmilta vanhemmilta on melko suuri.

Käynnistystekijät

Yleensä oireyhtymä ei kehitty tyhjästä, koska 20-30% UDP-glukuronyylitransferaasista tarjoaa kehon tarpeet tavanomaisissa olosuhteissa. Gilbertin taudin ensimmäiset oireet ilmenevät jälkeen:

• alkoholin väärinkäyttö;
• anabolisten lääkkeiden ottaminen;
• vaikea fyysinen aktiivisuus;
• parasetamolia, aspiriinia sisältävien valmisteiden ottaminen; rifampisiini- tai streptomysiiniantibioottien käyttö;
• paasto;
• ylityö ja stressi;
• kuivuminen;
• operaatioihin;
• hoito prednisolonilla, deksametasonilla, diprospanilla tai muilla, jotka perustuvat glukokortikoidihormoneihin;
• syö suuria määriä ruokaa, etenkin öljyistä.

Nämä samat tekijät pahentavat taudin kulkua ja provosoivat sen uusiutumisen..

Tyypit oireyhtymä

Tauti luokitellaan kahdella perusteella:

• Punasolujen ylimääräisen tuhoutumisen esiintyminen (hemolyysi). Jos sairaus etenee hemolyysillä, epäsuora bilirubiini on alun perin koholla, jopa ennen törmäämistä lohkon kanssa UDF-glukuronyylitransferaasin entsyymin puutteen muodossa..
• Suhde virushepatiittiin (Botkinin tauti, hepatiitti B, C). Jos henkilö, jolla on kaksi puutteellista toista kromosomia, kärsii akuutista virusperäisestä hepatiitista, patologia ilmenee aikaisemmin, jopa 13 vuotta. Muuten se ilmenee 12-30 vuodessa.

oireet

Seuraavat oireet vaaditaan Gilbertin oireyhtymän pahenemiseen:

• ajoittain esiintyvä ihon ja / tai silmäproteiinien keltaisuus (sklerakeltainen jopa alhaisemmalla bilirubiinitasolla). Koko vartalon tai erillisen alueen iho (nenänlabiaalinen kolmio, kämmenet, akseliväli tai jalka) voivat muuttua keltaisiksi;
• nopea kyllästyvyys;
• heikentynyt unen laatu;
• ruokahalun menetys;
• ksanthelasma - silmäluomien keltaiset plakit.

Voidaan myös havaita:

• hikoilu
• närästys;
• raskaus hypochondriumissa oikealla;
• pahoinvointi;
• ilmavaivat;
• päänsärky;
• lihaskipu;
• ripuli tai päinvastoin ummetus;
• kutiava iho;
• heikkous;
• apatia tai päinvastoin ärtyneisyys;
• huimaus;
• vapina raajat;
• puristuskipu oikeassa hypochondriumissa;
• tunne, että vatsa "seisoo";
• unihäiriöt;
• autonomisen hermoston häiriöt: kylmä hiki, paniikkikohtaukset lisääntyneen sykkeen kanssa ja pahoinvointi;

Hyvinvointijakson aikana oireita ei ole ollenkaan, ja kolmanneksella ihmisistä ei ole niitä pahenemisvaiheessa..

Pahenemista esiintyy eri taajuuksilla: yhdestä viiden vuoden välein viiteen kertaa vuodessa - kaikki riippuu ruoan oton luonteesta, fyysisestä aktiivisuudesta ja elämäntavasta. Useimmiten relapsit tapahtuvat keväällä ja syksyllä, ilman hoitoa kestää noin 2 viikkoa.

Ihmisillä, joilla on krooninen sairaus, luonne muuttuu usein. Tämä johtuu epämukavuudesta, jonka he kokevat johtuen siitä, että heidän silmiensä tai ihonsa väri eroaa muista. Hän kärsii myös jatkuvien tutkimusten tarpeesta..

Kuinka selvittää, mikä oireyhtymä on

Lääkäri voi ehdottaa, että henkilöllä on Gilbertin oireyhtymä ja sen oireet jo taudin alkuvaiheessa, samoin kuin lisäämällä laskimoveren kokonais bilirubiinitasoa sen epäsuoran jakeen takia - jopa 85 μmol / L. Lisäksi entsyymit, jotka viittaavat maksakudoksen vaurioihin - AlAT ja AsAT - ovat normin sisällä. Muut maksan toimintakokeet: albumiinitasot, koagulogrammi-indeksit, alkalinen fosfataasi ja gamma-glutamyylitransferaasi ovat normin rajoissa:

On tärkeää, että Gilbertin oireyhtymän yhteydessä kaikki testit, jotka on määrätty keltaisuuden syyn selvittämiseksi, ovat negatiiviset. Se:

• virushepatiitin markkerit: A, B, C, E, F (hepatiitti D: lla ei ole mitään syytä ottaa sitä vahvistamattoman hepatiitti B: n kanssa);
• Epstein-Barr-virus-DNA;
• Sytomegalovirus-DNA;
• nukleaariset vasta-aineet ja maksamikrosomien vasta-aineet - autoimmuunisen hepatiitin markkerit.

Hemogrammissa ei pidä osoittaa punasolujen ja hemoglobiinin määrän laskua, muoto ei saisi sisältää ”mikrosytoosia”, ”anisosytoosia” tai ”mikrosferetoosia” (tämä tarkoittaa hemolyyttistä anemiaa eikä Gilbertin oireyhtymää). Coombs-reaktiossa havaittujen erytrosyyttivasta-aineiden ei myöskään tulisi esiintyä.

Muut elimet eivät kärsi (kuten esimerkiksi vaikeassa hepatiitissa B), kuten voidaan nähdä urean, amylaasin, kreatiniinin indikaattoreista. Ei muutoksia ja elektrolyyttitasapaino. Bromosulfaleiinitesti: bilirubiinin vapautuminen vähenee 1/5. Hepatiittivirusten genomi (DNA ja RNA) verestä PCR: llä - negatiivinen tulos.

Sterkobiliinin ulosteen tulos on negatiivinen. Virtsasta ei löytynyt sappipigmenttiä.

Vahvista epäsuorasti oireyhtymä seuraavilla toiminnallisilla testeillä:

• fenobarbitaalitesti: samanaikaisten unilääkkeiden ottaminen viiden päivän ajan vähentää epäsuoran bilirubiinin pitoisuutta. Fenobarbitaali valitaan nopeudella 3 mg / painokilo päivässä.
• paastokoe: jos henkilö syö kahden päivän ajan 400 kcal / päivä, bilirubiini nousee 50–100%;
• testi nikotiinihapolla (lääke vähentää punasolujen kalvon resistenssiä): jos tätä lääkettä annetaan laskimonsisäisesti, konjugoitumattoman bilirubiinin pitoisuus kasvaa.

Geneettinen analyysi

Diagnoosi vahvistetaan Gilbertin oireyhtymän analyysillä. Tämä on tutkimuksen nimi ihmisen DNA: sta, joka on saatu joko laskimoisesta verestä tai poskion kaapimisesta. Sairaudelle on kirjoitettu: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 tai UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Jos lyhenteen "TA" (tämä tarkoittaa 2 nukleiinihappoa - tymiini ja adeniini) jälkeen luku 6 on molemmat kertaa - tämä sulkee pois Gilbertin oireyhtymän, joka johtaa diagnostiseen hakuun muiden perinnöllisten keltaisuuksien ja hemolyyttisen anemian suuntaan. Tämä analyysi on melko kallis (noin 5000 ruplaa).

Diagnoosin jälkeen voidaan suorittaa instrumenttiset tutkimukset:

• Maksa-, sappi- ja ultraääni: määritetään maksan työskentelevän pinnan koko, kunto, kolekystiitti, sappitiehyeiden sisäiset ja ekstrahepaattiset tulehdukset, sapiteiden kivet;
• Maksakudoksen radioisotooppitutkimus: Gilbertin taudille on ominaista erittyvien ja absorboivien toimintojen rikkominen;
• Maksan biopsia: Maksasoluissa ei ole merkkejä tulehduksesta, maksakirroosista tai lipidien muodostumisesta, mutta UDP-glukuronyylitransferaasin aktiivisuuden väheneminen voidaan määrittää.
• Maksaelastometria - tiedon saaminen maksan rakenteesta mittaamalla sen joustavuus. Fibroscan-laitteen, jolla toimenpide suoritetaan, valmistajat sanovat, että menetelmä on vaihtoehto maksan biopsialle.

hoito

Kysymys hoidon tarpeesta päättää lääkäri henkilön tilan, remissioiden tiheyden, bilirubiinitason perusteella.

Jopa 60 μmol / l

Gilbertin oireyhtymän hoidossa, jos konjugoitumaton bilirubiinifraktio on enintään 60 μmol / L, ei ole merkkejä, kuten uneliaisuus, käyttäytymisen muutokset, ikenien verenvuoto, pahoinvointi tai oksentelu, mutta lievää keltaisuutta on todettu, lääkettä ei määrätä. Voidaan soveltaa vain:

• valohoito: ihon valaistus sinisellä valolla, joka auttaa veteen liukenematonta epäsuoraa bilirubiinia pääsemään vesiliukoiseen lumirubiiniin ja erittymään vereen;
• ruokavaliohoito, lukuun ottamatta tuotetta, joka provosoi sairauksia, samoin kuin rasvaisten ja paistettujen elintarvikkeiden sulkeminen pois;
• sorbenttit: aktiivihiilen, polysorbin tai muun sorbentin saanti.

Lisäksi henkilön on vältettävä parkitsemista ja auringossa lähdettäessä suojaa iho aurinkovoiteella.

Hoito, jos yli 80 μmol / L

Jos epäsuora bilirubiini on suurempi kuin 80 μmol / l, lääkettä "Fenobarbitaali" määrätään 50–200 mg päivässä 2–3 viikkoa (se aiheuttaa uneliaisuutta, joten ajaminen ja töihin ajaminen hoidon aikana on kielletty). Fenobarbitaalivalmisteita, joissa on vähemmän unilääkkeitä, voidaan käyttää: Valocordin, Barboval ja Corvalol.

Suositellaan myös lääkeainetta Zixorin (“Flumecinol”, “Sinclite”): se aktivoi yksittäisiä maksaentsyymejä, mukaan lukien glukuronyylitransferaasi. Se ei aiheuta sellaista hypnoottista vaikutusta kuin fenobarbitaali, ja lopettamisen jälkeen se erittyy nopeammin kehosta.

Lisäksi määrätään muita lääkkeitä:

• imeytysaineita;
• protonipumpun estäjät (omepratsoli, Rabepratsoli), jotka eivät tuota suuria määriä suolahappoa;
• lääkkeet, jotka normalisoivat suoliston liikkuvuutta: "Domperidone" ("Dormicum", "Motilium").

Ruokavalio Gilbertin taudin vuoksi

Ruokavalio oireyhtymälle, jossa hyperbilirubinemia on yli 80 μmol / l, on jo tiukempi. sallittu:

• vähärasvaiset liha- ja kalalajit;
• vähärasvaiset hapanmaitojuomat ja raejuusto;
• kuivattu leipä;
• keksi evästeet;
• hapottomat mehut;
• hedelmäjuomat;
• makeat teet;
• tuoreet ja paistetut vihannekset ja hedelmät.

On kiellettyä syödä rasvaisia, mausteisia, purkitettuja ja savustettuja ruokia, muffinsseja ja suklaata. Älä juo alkoholia, kaakaota tai kahvia.

Sairaalahoito

Jos bilirubiinitaso on korkea tai henkilö on huonommin nukkunut, häntä häiritsevät painajaiset, pahoinvointi, ruokahaluttomuus, sairaalahoito on välttämätöntä. Sairaalassa häntä autetaan vähentämään bilirubinemiaa:

• polyionisten liuosten laskimonsisäinen antaminen
• nimittää tehokkaita nykyaikaisia ​​hepatoprotektoreita
• noudata oikeaa sorbenttien määrää
• maksavaurioista johtuvien myrkyllisten aineiden, laktuloosivalmisteiden estävät vaikutukset: myös Normase, Dufalac tai muut määrätään.
• Tärkeintä on, että he pystyvät suorittamaan laskimonsisäisen albumiinin tai verensiirron.

Tässä tapauksessa ruokavalio on erittäin orgaaninen. Eläinperäiset proteiinit (liha, muut eläimenosat, munat, raejuusto tai kala) poistetaan siitä, tuoreet vihannekset, hedelmät ja marjat, rasvat eivät kuulu tähän. Voit syödä vain viljaa, keittoja ilman paistamista, paistettuja omenoita, keksikeksejä, banaaneja ja vähärasvaisia ​​maitotuotteita.

Remisioaika

Ajanjaksolla ilman pahenemista on tarpeen suojata niiden sappitiet kanavien saastumiselta ja kivien muodostumiselta. Tätä varten otetaan choleretic yrttejä, lääkkeitä Hepabene, Ursofalk, Uroholum. Kahden viikon välein tehdään sokea soittoääni, kun tyhjään mahaan otetaan ksylitolia, sorbitolia tai Karlovy Vary-suolaa, sitten ne makaa oikealla puolella ja lämmittävät sappirakon aluetta lämmitettävällä padolla lämpimällä vedellä puolen tunnin ajan..

Remisioajanjakso ei vaadi potilaita noudattamaan tiukkaa ruokavaliota, sinun on suljettava pois vain tuotteet, jotka aiheuttavat pahenemista (jokaisella henkilöllä on erilainen sarja). Ruokavaliossa tulisi olla riittävästi kuitupitoisia vihanneksia, välttämättä - pieniä määriä lihaa ja kalaa, vähemmän makeisia, hiilihapollisia juomia ja pikaruokaa. Alkoholi poistuu parhaiten kokonaan: vaikka et keltuisi sen jälkeen yhdessä rasvaisen ja raskaan välipalan kanssa, se voi johtaa hepatiittiin.

Halu pitää bilirubiini normaalilla tasolla epätasapainoisella ruokavaliolla on myös vaarallinen. Se voi johtaa ihmiseen vilpilliseen hyvinvointiin: tämä pigmentti vähenee, mutta ei maksan toiminnan paranemisen vuoksi, vaan punasolujen pitoisuuden vähentymisen vuoksi, ja anemia johtaa täysin erilaisiin komplikaatioihin..

Ennuste

Gilbertin tauti etenee suotuisasti aiheuttamatta kuolleisuuden lisääntymistä, vaikka epäsuora bilirubiini veressä kasvaa jatkuvasti. Vuosien kuluessa kehittyy sappikanavan tulehdus, joka kulkee sekä maksan sisällä että sen ulkopuolella, sappikivitauti, joka vaikuttaa kielteisesti työkykyyn, mutta ei ole osoitus vammaisuudesta.

Jos parilla on jo vauva, jolla on Gilbertin oireyhtymä, heidän on ennen seuraavan raskauden suunnittelua neuvoteltava lääketieteellisen geneetikon kanssa. Sama on tehtävä, jos yksi vanhemmista kärsii selvästi tästä patologiasta..

Jos Gilbertin oireyhtymä yhdistetään muihin oireyhtymiin, joissa bilirubiinin käyttö on heikentynyt (esimerkiksi Dubin-Johnsonin tai Krigler-Nayarin oireyhtymän kanssa), silloin ennuste henkilöllä on melko vakava.

Tämän sairauden kärsiminen on vaikeampi sietää maksa- ja sapiteiden sairauksia, erityisesti virushepatiittia.

Asepalvelus

Gilbertin oireyhtymän ja armeijan osalta lainsäädännössä todetaan, että henkilö on kelvollinen palvelukseen, mutta hänet on tunnistettava ympäristössä, jossa hänen ei tarvitse fyysisesti tehdä töitä, nälkää tai ottaa maksatoksisia tuotteita (esimerkiksi päämaja). Jos potilas haluaa omistautua ammatillisen sotilasuran uralle, häntä ei sallita.

ennaltaehkäisy

On mahdotonta estää geneettisen sairauden ilmenemistä, mikä tämä oireyhtymä on. Voit viivyttää taudin puhkeamista tai tehdä pahenemisjaksot harvinaisiksi, jos:

• syö terveellisiä ruokia, mukaan lukien enemmän kasviperäisiä ruokia ruokavaliossa;
• maltillisuus saada vähemmän sairastua virustauteihin;
• tarkkaile ruuan laatua, jotta ei aiheutuisi myrkytyksiä (oksentelun kanssa oireyhtymä pahenee)
• älä käytä raskasta fyysistä rasitusta;
• olla vähemmän auringossa;
• sulje pois tekijät, jotka voivat johtaa virushepatiittiin (huumeiden injektiot, suojaamaton seksi, lävistykset / tatuoinnit jne.).

Gilbertin oireyhtymän rokotukset eivät ole vasta-aiheisia.

Siten Gilbertin oireyhtymä on sairaus, vaikkakin valtaosassa tapauksissa se ei ole hengenvaarallinen, mutta vaatii tiettyjä elämäntapaa koskevia rajoituksia. Jos et halua kärsiä sen komplikaatioista pian, tunnista pahenemisen aiheuttavat tekijät ja välttä niitä. Keskustele myös hepatologisi tai terapeutin kanssa kaikista ravitsemussääntöjä, juomista, lääkitystä tai vaihtoehtoista hoitoa koskevista kysymyksistä.

Gilbertin oireyhtymä

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee lisääntyneenä määränä konjugoitumatonta (suoraa) bilirubiinia veressä. Tämä on autosomaalinen hallitseva oireyhtymä: sairaus tapahtuu, jos viallinen geeni on saatu ainakin yhdeltä vanhemmista. Mutta jopa viallisella geenillä, kliinisiä oireita ei aina esiinny. Lääkärit kutsuvat tätä ilmiötä epätäydelliseksi tunkeutumiseksi..

Eri kirjoittajien mukaan Gilbertin oireyhtymä on Venäjällä 5–10 prosenttia 1. Miehet sairastuvat 3-4 kertaa useammin kuin naiset. 30%: n tapauksista tauti on oireeton. Vain toisesta syystä tehdyssä biokemiallisessa tutkimuksessa havaitaan vahingossa kohonnut konjugoitumattoman bilirubiinin taso.

Syyt Gilbertin oireyhtymään

Gilbertin oireyhtymän syiden ymmärtämiseksi sinun on koskettava bilirubiinin metabolian aiheita kehossa.

Bilirubiini on pigmentti, joka antaa sapelle ominaisen värin. Se ilmaantuu kuolleiden punasolujen hemoglobiinin hajoamisen aikana (nämä verisolut elävät noin 120 päivää). Hem - erytrosyyttinen rauta - pilkotaan globiiniproteiinista ja kuljetetaan maksaan. Itse proteiini pilkotaan konjugoimattomaksi bilirubiiniksi. Se on myrkyllinen yhdiste, joka sitoutuu helposti rasvoihin, joten se on erityisen vaarallinen hermokudokselle, joka sisältää suuren määrän lipidejä.

Myrkyllisyyden vähentämiseksi keho sitoo bilirubiinia glukuronihappoon käyttämällä entsyymiä uridiinidifosfaattiglukuronyylitransferaasia (UDP-GT). Muodostuu konjugoitu (suora) bilirubiini, joka tulee ohutsuoleen sapen kanssa ja erittyy sitten kehosta suolen sisällöllä. Gilbertin oireyhtymässä UDF-GT: n aktiivisuus heikkenee, minkä seurauksena konjugoitumaton bilirubiini alkaa kertyä vereen.

Gilbertin oireyhtymän luokittelu

Kliinisten oireiden perusteella Gilbertin oireyhtymä voidaan luokitella seuraavasti:

• dyspeptinen - tärkeimmät valitukset maha-suolikanavasta;
• asthenovegetative - hermoston tärkeimmät valitukset;
• keltaisuus - taudin tärkein oire - keltaisuus;
• piilevä - ilman kliinisiä oireita.

Gilbertin oireyhtymä

Yleensä tauti ilmenee murrosikäisenä. Gilbertin oireyhtymän pääoire on syytön keltaisuus, lievä tai kohtalainen. Lievissä tapauksissa keltaisuuden ainoa merkki tulee skleran reunojen - silmämunan valkoisen kalvon - kellertävä värjäytyminen. Tavallisesti keltaisuus ilmenee tai voimistuu stressin, fyysisen, henkisen stressin ja nälänhätän kanssa. Usein tauti debytoi virustartunnan, etenkin virushepatiitin, jälkeen.

Koska konjugoimaton bilirubiini on neurotoksinen, Gilbert-oireyhtymään liittyvää keltaisuutta seuraa usein astenia. Potilaat valittavat:

• yleinen heikkous,
• syytön pahoinvointi,
• jatkuva väsymys,
• huonontunut huomio,
• unihäiriöt - uneliaisuus tai unettomuus.

Jotkut kokevat masennusoireita, paniikkikohtauksia ja muita tunnehäiriöitä..

Potilaat, joilla on tämä tauti, kärsivät usein samanaikaisista maha-suolikanavan patologioista. Se voi olla gastroduodeniitti, sappi- dyskinesia. Tältä osin potilaat valittavat usein seuraavista seikoista:

• spastinen vatsakipu;
• metallinen tai karvas maku suussa;
• vähentynyt ruokahalu;
• pahoinvointi oksentelu
• kylläisyyden tunne vatsassa;
• tuolin häiriö.

Erityisen usein Gilbertin oireyhtymään liittyy sapen ominaisuuksien rikkominen ja kivien muodostuminen sappirakkoon. Yleensä naiset kärsivät kivestä aiheuttavasta koleasystiitistä, mutta Gilbertin oireyhtymässä miehiä ei ole suojattu siitä. Sappirakon kivet voivat ilmetä vähäisenä epämukavuutena oikeassa hypochondriumissa rasvaisten ruokien syömisen jälkeen ja maksakoliikan hyökkäyksenä. Tämä on vaikea kipu, joka tapahtuu, kun kivi tukkii sappirakon..

Vaikka uskotaan, että useimmissa tapauksissa Gilbertin oireyhtymästä kärsivät potilaat ovat ”enemmän keltaisia ​​kuin sairaita” (näin keksijä itse totesi), tämän sairauden vuoksi monien lääkkeiden imeytyminen voi heikentyä. Entsyymin aktiivisuuden heikentymisen vuoksi lääkeaineen metabolia etenee vaihtoehtoisilla tavoilla muodostaen myrkyllisiä aineenvaihduntatuotteita. Myrkylliset reaktiot ovat mahdollisia, kun otetaan:

• glukokortikoidit (prednisoni);
• anaboliset steroidit;
• estrogeenit (mukaan lukien ehkäisyvalmisteet ja vaihdevuosien korvaushoidon lääkkeet);
• natriumsalisylaatti;
• parasetamoli;
• kofeiini;
• ampisilliini, rifampisiini, treptomysiini, kloramfenikoli ja jotkut muut antibiootit;
• virusproteaasinestäjät (aineet virushepatiitin ja HIV: n hoitamiseksi);
• jotkut sytostaatit.

Toisaalta Yhdistyneen kuningaskunnan epidemiologian ja terveydenhuollon instituutin tutkimus osoitti, että Gilbertin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on puoli riski kuolla ateroskleroosin aiheuttamasta sydän- ja verisuonisairaudesta kuin terveillä ihmisillä 2. Tämän ilmiön syyt selvitetään edelleen. Toistaiseksi tutkijat ovat yhtä mieltä siitä, että henkilöllä, jolla on geneettisesti määritetty hyperbilirubinemia, kehon antioksidanttipuolustus toimii paremmin, mikä muun muassa suojaa verisuoniseinämää ateroskleroottisilta kerrostumilta. Jotkut asiantuntijat uskovat myös, että kohonnut epäsuora bilirubiinitaso voi suojata syöpään, autoimmuunisairauksia ja mikroangiopatioita diabetekseen.

Gilbertin oireyhtymän diagnoosi

Gilbertin oireyhtymä voidaan vahvistaa nimenomaisesti ja yksiselitteisesti vain geneettisen analyysin avulla - taudin aiheuttavan mutaation havaitsemisen avulla. Mutta koska geneettinen diagnoosi on tullut viime aikoina laajalti saataville, Gilbertin oireyhtymää pidetään edelleen "poissulkemisen diagnoosina". Jos potilaalla, jolla on biokemiallinen verikoe, paljastuu konjugoimattoman bilirubiinin tason nousu,

nimittää tutkimukset, joiden tarkoituksena on havaita tai sulkea pois kaikki tämän tilan mahdolliset syyt. Nämä ovat sairauksia, kuten:

• krooninen hepatiitti,
• hemolyyttinen anemia,
• sappitiehyiden tukkeuma.

Jos perusteellisesta tutkimuksesta ei ilmene mitään patologiaa, joka voi aiheuttaa veren bilirubiinipitoisuuden nousun, potilaalle diagnosoidaan Gilbertin oireyhtymä.

Gilbertin oireyhtymähoito

Taudin hoito alkaa elämäntavan muutoksilla. Pevznerin mukaan määrätään ruokavalio numero 5. On suositeltavaa välttää stressiä, aliravitsemusta (nälkä auttaa nostamaan bilirubiinitasoa), fyysistä ja henkistä stressiä sekä sääntelyn häiriöitä..

Jos mahdollista, on myös välttämätöntä minimoida lääkkeiden käyttö ja noudattaa erityistä varovaisuutta, jos joudut silti käyttämään yllä lueteltuja lääkkeitä.

Bilirubiinitasojen alentamiseksi voidaan määrätä seuraavia lääkkeitä:

• valokordiini - sen fenobarbitaali auttaa vähentämään bilirubiinitasoa aktivoimalla maksaentsyymejä;
• fenobarbitaali - bilirubiinitason nousun ollessa yli 50 μmol / l (normaali 4–5 μmol / l);
• ursodeoksikolihappovalmisteet - neutraloi konjugoimattoman bilirubiinin toksinen vaikutus ja vähentää konjugoidun bilirubiinin määrää estämällä sapen stagnaatiota ja kivien muodostumista;
• vitamiinihoito.

Gilbert-oireyhtymän lääkehoitoa määrätään bilirubiinitason voimakkaaseen nousuun, lieteoireyhtymän havaitsemiseen ("sapen stagnaatio") tai profylaktisesti kolmen kuukauden kursseilla keväällä ja syksyllä..

Gilbertin oireyhtymän ennuste ja ehkäisy

Koska tauti johtuu geneettisistä muutoksista, on mahdotonta parantaa sitä kokonaan lääketieteen nykyaikaisella kehitystasolla. Ennaltaehkäisevät hoitokurssit voivat kuitenkin estää veren bilirubiinipitoisuuden nousun ja sen toksisen vaikutuksen hermostoon.

[1] Nemtsova Elena Gennadyevna. Gilbertin oireyhtymä: punasolujen kliiniset, biokemialliset ja geneettiset ominaisuudet sekä sähköiset, viskoelastiset ominaisuudet.

Gilbertin oireyhtymä: käsite, syyt, merkit, miten tunnistaa, hoito

Gilbertin oireyhtymä on geneettisesti määritetty patologia, jolle on tunnusomaista bilirubiiniaineenvaihdunnan häiriö. Maksaentsyymien synnynnäisen puutteen seurauksena bilirubiinin solunsisäinen kuljetus hepatosyyteissä on häiriintynyt ja sen määrä veren seerumissa kasvaa. Potilaille kehittyy hyvänlaatuinen konjugoitumaton hyperbilirubinemia, joka myöhemmin aiheuttaa pigmentoitunutta maksahepatoosia, joka ilmenee visuaalisesti keltaisuudesta.

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka välittyy sukupolvesta toiseen autosomaalisen taantuman periaatteen mukaisesti. Potilailla havaitaan vaurioitunut geeni, joka vastaa sappi pigmenttibilirubiinin asianmukaisesta vaihdosta. Taudin kuvasi ensimmäisen kerran gastroenterologi Ranskasta Gilbert vuonna 1901. Sittemmin on kulunut yli vuosisata. Tänä aikana ilmaantui monia uusia ideoita taudista. Pitkään sitä pidettiin melko harvinaisena. Nykyaikaiset tutkijat ovat osoittaneet, että oireyhtymä koskee jokaista kymmenes planeettamme asukasta. Tauti on yleinen Afrikassa, Euroopassa ja Aasiassa.

Yleensä tauti ilmenee 12 - 20-vuotiailla miehillä, kun murrosikä tapahtuu. Tämä johtuu miesten sukupuolihormonien bilirubiinimetabolian vaikutuksesta. Ne tukahduttavat sappipigmentin hyödyntämisprosessia, myrkyllisten aineiden neutralointi maksassa on häiritty, bilirubiini kertyy kehoon, jolla on myrkyllinen vaikutus keskushermostoon ja muihin elimiin. Kun maksa toimii kunnolla, vapaa bilirubiini sitoutuu, muuttuu myrkyttömäksi ja jättää kehosta luonnollisesti.

Taudilla on aaltomainen kulku - remissio korvataan pahenemisella negatiivisten tekijöiden vaikutuksesta. Pitkään pitkään potilaat eivät tunne terveydentilan heikkenemistä ja ovat hyvin tyydyttäviä. Alkoholin tai rasvaisten ruokien väärinkäytöllä ne ilmentävät kaikkia patologian oireita. Kroonisen prosessin pahenemista provosoivia tekijöitä ovat huonot tottumukset, fyysiset rasitukset, ravitsemusvirheet, hallitsematon lääkitys, stressi, kuivuminen, nälkä, hormonaalinen vajaatoiminta.

Patologian oireita ovat: keltaisuus, raskaus ja kipu oikeassa hypochondriumissa, dyspepsia, astenia, autonomiset häiriöt, heikkolaatuinen kuume, hepatosplenomegalia, silmäluomen ksantelaasit. Oireyhtymälle on ominaista hyvänlaatuinen kulku ja sillä on suotuisa ennuste. Potilailla maksan toiminta on täysin säilynyt, koska elinparenyymaa ei korvata kuitukudoksella. Mutta tämä ei ole vaarallinen tila voi aiheuttaa ongelmia. Pitkälle edenneissä tapauksissa sappitiet tulehtuvat, sappikivitauti kehittyy. Kuolemaan johtava tulos voi tapahtua vain komplikaatioiden esiintyessä, mikä tapahtuu erittäin harvoin..

Koska Gilbertin oireyhtymä kuuluu perinnöllisiin sairauksiin, sitä ei hoideta kokonaan. Mutta oikein valitun lääkehoidon ja ruokavalion avulla voit saavuttaa pitkäaikaisen remission. ICD-10: n mukaisella Gilbertin oireyhtymällä on koodi - K76.8.

Video: lyhyesti Gilbertin oireyhtymästä

Etiologia ja patogeneesi

Patologian syy on geenin mutaatio, joka sijaitsee toisessa kromosomissa ja vastaa glukuronosyylitransferaasientsyymin muodostumisesta maksasoluihin. Tämä entsyymi tarjoaa vapaan bilirubiinin vuorovaikutuksen glukuronihapon kanssa ja syntyvän kompleksin poistamisen kehosta. Henkilöillä, joilla on syntynyt tämä oireyhtymä, DNA-molekyyliin ilmestyy kaksi ylimääräistä "tiiliä". Lisäaminohappoja tymiini ja adeniini muodostuu kromosomin siihen osaan, joka tarjoaa tarvittavan entsyymin synteesin. Kun glukuronyylitransferaasin määrä veressä laskee 80%: iin, se lakkaa toimimasta päätoimintoaan - vapaan bilirubiinin muuttumista sitoutuneeseen muotoon.

Bilirubiini on keltainen pigmentti, joka johtuu punasolujen hajoamisesta, jotka ovat eläneet 120 päivää. Konjugoimaton rasvaliukoinen aine pääsee maksaan, missä se muuttuu glukuronosyylitransferaasin vaikutuksesta vesiliukoiseen muotoon. Sapen koostumuksessa oleva bilirubiini sisältyy sappirakkoon, yhdessä sen kanssa se tulee ohutsuoleen ja osallistuu ruuansulatukseen. Suoritettuaan tehtävänsä pigmentti jättää kehon luonnollisesti.

Ihmisillä, joilla on Gilbertin oireyhtymä, puuttuu glukuronosyylitransferaasi. Maksasolut lakkaavat havaitsemasta ja erittämään vapaata bilirubiinia. Se kertyy veressä, kertyy kudoksiin, aiheuttaen lievää hyperbilirubinemiaa, ja sillä on toksinen vaikutus.

Gilbertin oireyhtymä on synnynnäinen geneettisesti määritetty patologia, jolla on autosomaalisesti recessiivinen perintö. Kliinisesti tauti ilmenee vain, jos vialliset geenit on saatu molemmilta vanhemmilta. Jos genotyypissä on vain yksi muuttunut geeni, oireyhtymä ei kehitty. Tällaisista yksilöistä tulee patologian kantajia ja ne voivat siirtää sen seuraaville sukupolville. Mutanttigeenin kantajilla ei ole oireita. Ehkä vapaan bilirubiinipitoisuuden pieni nousu laskimoveressä.

On olemassa monia tekijöitä, jotka edistävät oireyhtymän kehitystä ja aiheuttavat sen seuraavan pahenemisen. Nämä sisältävät:

• Rasvaisten ruokien ja alkoholin väärinkäyttö,
• Pitkäaikainen hoito tietyillä lääkkeillä - antibiootit, tulehduskipulääkkeet, anaboliset steroidit,
• Hormonihoito,
• nälkiintyminen,
• Operaatiot ja invasiiviset toimenpiteet,
• Fyysinen stressi,
• nestehukka,
• Virusinfektiot,
• Maksatulehdus,
• Suoliston häiriöt,
• Stressi, tunnepurkaukset, masennus,
• Yleinen hyper- ja hypotermia,
• Auringonsäteilyn,
• Kriittiset päivät naisilla.

Nämä tekijät pahentavat taudin kulkua ja provosoivat uusiutumisia. Jos vältät niiden vaikutuksia kehossa, voit elää oireyhtymän kanssa ilman kliinisiä oireita.

Kun vapaan bilirubiinin taso veressä ei ylitä 60 μmol / l, se tunkeutuu vain kehon perifeerisiin soluihin vaikuttaen mitokondrioihin ja häiritseen aineenvaihdunnan perusprosesseja - solujen hengitystä, energiantuotantoa, ravinteiden hapettumista..

Kun bilirubiinipitoisuus on yli 60 μmol / l, se tunkeutuu aivoihin ja vaikuttaa elintärkeisiin keskuksiin - hengitysteihin ja vasomotoriin. Tällaiset prosessit eivät ole ominaisia ​​tälle oireyhtymälle. Niiden kehitys on mahdollista vain, jos potilaalla on tausta maksapatologia - hepatiitti tai kirroosi.

Merkit ja ilmenemismuodot

Gilbertin oireyhtymä esiintyy yleensä piilevässä muodossa eikä sitä havaita ennen kuin bilirubiinipitoisuus veressä saavuttaa kriittisen tason. Taudilla on krooninen kulku, jossa lyhytaikaiset pahenemisjaksot korvataan pitkittyneellä remissioilla. Tauti ilmenee asthenovegetatiivisten, dyspeptisten ja ikteristen oireyhtymien oireina. Gilbertin oireyhtymästä kärsivien potilaiden yleinen tila pysyy yleensä tyydyttävänä.

1. Keltaisuus on tärkein ja usein ainoa kliininen merkki taudista, joka ilmenee patologisen prosessin aktivoinnin jälkeen. Sillä on ajoittainen luonne ja vaihteleva vakavuusaste. Joillakin potilailla havaitaan vain skleran subicicityisyys ja toisilla - ihon kirkas hajakuoreisuus. Keltaisuus ilmenee satunnaisesti, lisääntyy negatiivisten tekijöiden vaikutuksesta ja häviää itsestään. Ihonvärin muutokseen liittyy usein kutina ja keltaisten plakkien esiintyminen silmäluomilla - ksantelaasi.
2. Asthenovegetatiivisen oireyhtymän oireita ovat: heikkous, nopea ja syytön väsymys, unettomuus, lihaskipu, käden vapina, liikahikoilu, kefalgia, huimaus, takykardia, välinpitämättömyys ja välinpitämättömyys, jota seuraa ahdistus, ärtyneisyys, paniikki, aggressio.
3. Dyspepsian merkit - kieltäytyminen syömästä, röyhtäily, pahoinvointi, katkeruus suussa, ilmavaivat, epämukavuus maksan ja vatsan projektiossa, ripuli.

Luettelossa mainitut kliiniset oireet eivät aina esiinny potilailla kokonaan. Oireet oireista riippuvat kehon yksilöllisistä ominaisuuksista, potilaan iästä, samanaikaisten sairauksien läsnäolosta.

Useimmilla potilailla maksa suurenee. Se työntyy rannikkokaarin reunasta, mutta on edelleen kivuton. Palpaation määrää sen homogeeninen rakenne ilman ominaisuuksia. Joissakin tapauksissa pernan suureneminen ja hepatobiliaarisen vyöhykkeen päärakenteiden rikkominen ovat mahdollisia. 30 prosentilla potilaista oireyhtymä on oireeton, ja se pysyy huomaamatta pitkään..

Diagnostiset toimenpiteet

Diagnoosi alkaa kliinisten oireiden ja sukuhistorian tutkimuksella. Lääkärit selvittävät:

• Onko potilaan sukulaisilla maksasairaus, joka ilmenee keltaisuus;
• Milloin ensimmäiset patologian oireet esiintyivät;
• Kuinka usein sairaus pahenee ja kuinka kauan tämä ajanjakso kestää;
• Mikä laukaisee keltaisuuden esiintymisen;
• Samanaikaisten kroonisten sairauksien esiintyminen.

Visuaalisen tutkimuksen aikana havaitaan keltainen ihon sävy ja sklera, tunnustelu - hepatomegalia, raskaus oikeassa hypochondriumissa.

Laboratoriodiagnoosi on tärkeä sairauden tunnistamisessa..

1. Hemogrammi - retikulosytoosi, anemian merkit.
2. Verikoe maksan biokemiallisille markkereille - kokonais bilirubiinipitoisuuden nousu.
3. Veren lääketieteellinen geneettinen analyysi suoritetaan perustamalla polymeraasiketjureaktio, jonka aikana havaitaan patologian esiintymisestä vastuussa oleva viallinen geeni. Tutkimusta varten tarvitaan laskimoverta tai bukkaalinen epiteeli - raapiminen suuontelon limakalvosta.
4. Maksan puhkaisu ja biopsianäytteen histologinen tutkimus - pahanlaatuiset kasvaimet, maksakirroosi ja hepatiitti.

Oikean diagnoosin tekemiseksi on olemassa erityisiä testejä. Kun antibiootti "Rifampisiini" tai "Nikotiinihappo"-vitamiini johdetaan kehossa, bilirubiinipitoisuus veressä nousee voimakkaasti. Nälkää yksilöitä tai rajoittamalla päivittäinen kaloripitoisuus 500 kcal: seen, sappipigmentin pitoisuus kasvaa vain muutamassa päivässä. Hypnoottinen "fenobarbitaali" ja sen analogit vähentävät bilirubiinipitoisuutta veressä.

Lääkäri voi epäillä Gilbertin oireyhtymää seuraavilla perusteilla:

• Korkea kokonais bilirubiinipitoisuus veressä,
• Optimaaliset maksamarkerit - ALAT ja AST,
• Normaali albumiinin, alkalisen fosfataasin ja veren hyytymisen taso.

Instrumentaalisia tutkimusmenetelmiä käytetään erotusdiagnoosissa, kun on tarpeen sulkea pois muut maksan patologiat - neoplasmat, maksakirroosi, hepatiitti, kalkkisoleva koleitissiitti, kolangiitti. Potilaille tehdään maksan ultraääni, CT ja MRI. Nämä menetelmät vahvistavat hepatoosin esiintymisen - sairauden, jolle on ominaista metaboliset häiriöt maksasegmenteissä. Näitä tekniikoita käyttävien prosessien etiologiaa ei voida vahvistaa.

Paraneminen

Useimmissa tapauksissa oireyhtymän hoidossa on noudatettava terveellisten elämäntapojen periaatteita. Potilaiden täytyy syödä oikein, harjoittaa mahdollista urheilua, levätä täysin, älä jäähdytä ylikuumentamista ja älä ylikuumene, älä ota hallitsemattomia lääkkeitä. Remisio voi kestää useita kuukausia, vuosia tai eliniän.

Patologian pahenemisen yhteydessä on tarkoitus käyttää ruokavaliohoitoa - säästöpöytä nro 5, joka kieltää rasvaisia ​​ja paistettuja ruokia, säilykkeitä, savustettua lihaa, leivonnaisia ​​ja makeisia, suklaata, alkoholijuomia ja kofeiinijuomia. On hyödyllistä sisällyttää ruokavalioon vähärasvaiset liha- ja kalaruoat, maitohappotuotteet, eilinen leipä, keksit, hedelmäjuomat, yrtit, vihannekset, hapottomat marjat ja hedelmät.

Jos bilirubiinipitoisuus veressä on alle 60 μmol / l, hoito rajoittuu fototerapiaan, jonka aikana potilaan iho valaistaan ​​sinisellä valolla, mikä auttaa muuttamaan vapaa bilirubiini vesiliukoiseksi yhdisteeksi ja poistumaan kehosta. Tietyn pituisten aaltojen vaikutuksesta pigmentti hajoaa ihossa ja pintakudoksissa..

Kun bilirubiinipitoisuus ylittää 80 μmol / l, lääkealtistus on välttämätöntä. Potilaille määrätään:

1. Huumeet, jotka vähentävät pigmentin pitoisuutta veressä - "Fenobarbitaali", "Valocordin", "Corvalol",
2. Maksaentsyymejä aktivoivat lääkkeet - "Zixorin", "Flumecinol", "Synclit",
3. Sorbenttit - Polyphepam, Enterosgel, Filtrum,
4. Cholagogue - "Allohol", "Holosas",
5. Maksavalmisteet - “Ursofalk”, “Essential Forte”,
6. Ryhmän B vitamiinit - "Neurobion", "Neuromultivit",
7. Lääkkeet, jotka estävät suolahapon eritystä - "Omez", "Gastrozole",
8. Ruoansulatusentsyymit - “Creon”, “pankreatiini”, “Enzistal”,
9. Diureetit bilirubiinin erittymiseen virtsaan - "Furosemide", "Veroshpiron",
10. Valmisteet ruuansulatushäiriöiden hoitoon ja dispepsistä oireista pääsemiseksi - “Motinorm”, “Passages”, “Motilium”.

Kun bilirubiinitaso laskee asteikolta, potilas lopettaa syömisen ja nukkumisen yöllä, kärsii painajaisista, pahoinvoinnista, päänsärkystä. Tällaisissa tapauksissa on tarpeen antaa sairaalahoito tehohoitoon. Kristalloidi- ja kolloidiliuoksia - Trisolia, Ringeriä, suolaliuosta - annetaan suonensisäisesti potilaille, määrätään tehokkaita nykyaikaisia ​​hepatoprotektoreita ja veri verensiirtoon. Sairaalan ruokavalio on tiukempi - ilman eläinproteiineja, tuoreita vihanneksia ja hedelmiä. Potilaat saavat viljatuotteita, vedessä keittoja, paistettuja omenoita, banaaneja, vähärasvaista kefiriä, keksejä.

Kaikkien potilaiden tulee suorittaa hoito erikoistuneen valvonnassa. Jotta tietää kuinka pigmentin taso veressä muuttuu, sinun on säännöllisesti otettava testit ja käydä lääkärilläsi, jonka suositukset auttavat vähentämään oireiden vakavuutta ja parantamaan yleistä terveyttä.

Remisation aikana kaikkien potilaiden tulee jatkuvasti pitää huolta terveydestään ja olla varovaisia ​​negatiivisten tekijöiden vaikutuksesta, jotka provosoivat toisen pahenemisen. Asiantuntijat suosittelevat choleretic-lääkkeiden, yrttien ja rohdosvalmisteiden jatkamista. Tämä estää sapen pysähtymisen ja estää kivien muodostumista sappirakon sisällä. On välttämätöntä laatia ruokavalio oikein poistamalla haitalliset tuotteet, joilla on negatiivinen vaikutus oireyhtymän kulkuun ja potilaiden hyvinvointiin. Terveellisen ruokavalion remission aikana tulisi olla säännöllistä ja säännöllistä, ilman ylensyötä ja pitkää nälkää, pieninä annoksina kolmen tunnin välein. Tämän säännön avulla potilaiden tulee käydä läpi elämän.

Ennustaminen ja ennalta ehkäisevät toimenpiteet

Gilbertin oireyhtymällä on suotuisa ennuste toipumiselle ja kyseenalainen vakaalle suorituskyvylle. Huolimatta siitä, että tällä taudilla on krooninen kulku eikä sitä voida hoitaa kokonaan, se ei johda vakaviin tuhoisiin häiriöihin ja pysyviin palautumattomiin maksan toimintahäiriöihin. Oireyhtymä ei lopu vammaisuuteen ja kuolemaan. Ajan myötä cholangiitti tai sydäntulehduksen kehittyminen on mahdollista, mikä huonontaa yleistä hyvinvointia ja vähentää potilaiden työkykyä.

Patologian ehkäisy koostuu raskautta suunnittelevien parien tutkimisesta ja joilla on tämä häiriö aikaisempien sukupolvien aikana. Geneettisen neuvonnan avulla voit arvioida syntymättömien lasten oireyhtymän riskiä.

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet prosessin pahenemisen estämiseksi:

• Työn ja lepojen optimointi,
• Asianmukainen ravitsemus,
• Täysi juomajärjestelmä,
• Karkaisu virusinfektioiden vähentämiseksi,
• Vakavan fyysisen rasituksen poissulkeminen,
• Suojaa vartaloa stressiltä, ​​tunnetiloilta, moraalisilta vammoilta.

Gilbertin oireyhtymä on parantumaton synnynnäinen patologia, joka ei aiheuta vaaraa potilaan elämälle. Sen pahenemisesta johtuen on tarpeen ottaa lääkärin määräämiä lääkkeitä ja remission aikana noudattaa kaikkia lääketieteellisiä suosituksia. Jos johdat terveellisiin elämäntapoihin, etkä työskentele liikaa, syöt oikein, pysyt hyvässä fyysisessä kunnossa ja olet positiivinen, voit unohtaa ikuisesti vaivan.

Gilbertin oireyhtymän potilaiden hoidon ominaisuudet

Gilbertin oireyhtymä viittaa perinnöllisiin maksasairauksiin. Hyperbilirubinemiapatologialle on ominaista. Sitä esiintyy sellaisilla nimillä, kuten pigmentoitunut hepatoosi tai yksinkertainen perinnöllinen kolelemia. Miehet kärsivät kahdesti niin usein kuin naiset, ja lisäksi tauti voi ilmetä murrosiässä.

Perustiedot maksasta ja sen toiminnoista

Maksalla on tärkeä rooli aineenvaihdunnassa, se osallistuu ruuansulatukseen ja verenmuodostukseen, ylläpitää immuniteettia ja säätelee kehon lämpötilaa. Raudan ansiosta veri puhdistetaan myrkkyistä. Elimen vaikutus on suuri punasolujen muutosprosessissa ja sapen muodostumisessa.

Hemoglobiinin hajoamisprosessissa muodostuu aminohappoja ja bilirubiinia. Vapaa tai epäsuora pigmentti kiertää veressä. Maksasoluissa se yhdistyy glukuronihapon kanssa ja jo sitoutunut (suora) yhdessä sapen kanssa erittyy kanaviin ja suoleen. Osa pigmentistä palaa maksaan, ja loput muuttuvat edelleen ja erittyvät ulosteeseen ja virtsaan..

Mikä on Gilbertin oireyhtymä

Yksinkertaisesti sanottuna, Gilbertin oireyhtymä on tila, jossa bilirubiinin kuljetus on häiriintynyt, mikä johtaa viime kädessä sen lisääntyneeseen pitoisuuteen veressä. Tämän ilmiön erikoisuus on, että ihmisillä ei ehkä ole pitkään aavistustakaan geneettisestä mutaatiosta. Tauti leviää hallitsevasti. Sen päätyypit ovat:

1. Synnynnäinen patologia kehittyy ilman aikaisempaa virushepatiittia. Mikä tahansa syy voi olla laukaiseva taudin kehittymiselle.
2. Ilmeinen muoto kehittyy ilmoitetun sairauden jälkeen. Tässä tapauksessa oireet ilmestyvät murrosikäiseen asti..

Pigmentoituneen hepatoosin provosoivia tekijöitä ovat:

• virusinfektiot;
• maksan trauma;
• hormonaalisen taustan muutos premenstruaalisen oireyhtymän taustalla;
• liiallinen ultravioletti säteily;
• unihäiriöt;
• usein vilustuminen;
• virheet ravinnossa;
• paasto tai usein ruokavaliot;
• glukokortikoidien ja anabolisten aineiden ottaminen;
• stressi
• riittämätön nesteen saanti;
• alkoholin vaikutus;
• operaatioihin;
• hepatotoksinen antibioottihoito.

Mikä tahansa negatiivinen tekijä voi vaikuttaa maksa- ja sappijärjestelmään. Seurauksena on, että maksasolut reagoivat bilirubiinin kuljetuksen ja metabolian heikentymiseen.

Syitä kehitykseen

Perinnöllisen sairauden pääasiallinen syy on maksasolujen bilirubiinin yhteyden ja tarttumisen rikkominen. Muihin tekijöihin sisältyy proteiinien kuljetusfunktion patologia, jonka on toimitettava sapen komponentti. Tähän vaihtoon osallistuvan entsyymin riittämättömyys johtaa siihen, että pigmentti ei voi kommunikoida maksassa. Siksi lisääntynyt määrä epäsuoraa bilirubiinia kiertää verenkiertoon.

Pigmentoidussa hepatoosissa olevilla vastasyntyneillä oireet ilmenevät yleensä heti keltaisuudesta. Yleensä tauti havaitaan kuitenkin myöhemmässä iässä..

On tärkeää tietää! On huomionarvoista, että lapsen vanhemmilla ei ehkä ole merkkejä taudista, koska he ovat vain muuttuneen geenin kantajia.

oireiden

Useammin oireet alkavat murrosikäisenä teini-ikäisinä ja jatkuvat koko elämän ajan. Pää manifestaatio on kohtalainen tai voimakas keltaisuus. Potilailla on icteric sklera ja pieni maksa-alue. Yleensä lievässä muodossa ei ole enää toimintahäiriöitä. Joissakin tapauksissa potilaat valittavat ruuansulatuksesta:

• turvotus;
• röyhtäily;
• ummetus tai ripuli;
• pahoinvointi
• närästys;
• katkeruutta suussa.

Vakavan hyperbilirubinemian yhteydessä voi esiintyä heikkouden tunne, ärtyneisyys, unihäiriöt, ihon kutina, heikentynyt aktiivisuus. Joskus oireyhtymän pahenemisen aikana vegetatiivisen verisuonten dystonian merkit yhdistyvät: hikoilu, huimaus ja päänsärky, takykardia, käsien vapina, vilunväristykset normaalissa ruumiinlämpötilassa.

Unen puute ja väsymys johtavat vähentyneeseen keskittymiseen, paniikkikohtauksiin ja masennukseen. Potilailla kehittyy yliherkkyys kylmyydelle. Maksasoluissa, joilla on pitkittynyt sairaus, morfologisia muutoksia voi tapahtua. Näitä ovat rasvan rappeutuminen ja pigmentti-lipofussiinin kertyminen.

diagnostiikka

Tutkittuaan potilaat ja kuunnellut valituksia, lääkäri määrää pakolliset laboratoriotutkimusmenetelmät. Virtsan ja veren yleisen analyysin lisäksi diagnoosiin kuuluu biokemia epäsuoran ja suoran bilirubiinitason sekä sterkobiliinin ulosteiden havaitsemiseksi. Potilaalle määrätään toiminnalliset testit:

• nälänhätä;
• käytettäessä "fenobarbitaalia";
• antamalla nikotiinihappoliuosta laskimonsisäisesti.

Suorita myös geenitutkimuksia. Indikaatioiden mukaan on suositeltavaa ottaa uloste giardiaasin ja veri virushepatiitin vuoksi. Instrumentaalimenetelmistä nimitä:

• Vatsaontelon ultraääni;
• perkutaaninen biopsia.

Sen jälkeen kun geneetikot ovat vahvistaneet Gilbertin oireyhtymän, hoidon määrää hepatologi. Kattavat terapeuttiset toimenpiteet suoritetaan yleensä..

Terapeuttiset toimenpiteet

Gilbertin oireyhtymän hoito riippuu patologian oireista ja komplikaatioista. Päätavoite on vähentää epäsuoran bilirubiinin pitoisuutta veressä erilaisilla menetelmillä. Potilaille näytetään ruokavalio, hoito-ohjelman korjaus, lääkkeiden määrääminen. Kansanlääkkeitä ja homeopatiaa suositellaan lisämenetelminä..

Huumetuki

Kuljetusproteiinien synteesin lisäämiseksi potilaille määrätään lääke “fenobarbitaali”. Lääke annetaan vain reseptillä. On tarpeen ottaa varoja ryhmästä barbituraatteja lääkärin määräämiin annoksiin.

Gilbertin tautia voidaan hoitaa kevyemmillä analogeilla:

• "Barbated";
• Corvaldin;
• Corvalol;
• Valocardin.

Laske bilirubiinin suositeltujen choleretic-lääkkeiden tasoa:

Potilaille määrätään seuraavat lääkkeet:

• hepatoprotektorit: Essentiale N, Selimarin, Leviron Duo;
• vitamiinikompleksit;
• alfa-lipoiinihappo: Berlition, Espalipon;
• adsorbentit: Enterosgel, Smecta, aktiivihiilen tabletit;
• "albumiinin" käyttöönotto;
• homeopatian tarkoitus: "koleaali", "hepatokolaani";
• entsyymit: Mezim, Festal.

Hoitoa täydennetään choleretic-keittämillä, jotka perustuvat kuolemattomuuteen, maito-ohdakkeeseen, kauraan, sikuriin. Kansanlääkkeet otetaan kuultuaan lääkäriä. Vaikeissa tapauksissa potilaille määrätään vaihto verensiirtoon ja valohoitoon.

Ruokavalio

Ruokavaliosta, jolla on Gilbertin oireyhtymä, suljetaan pois ruoka, joka lataa maksa- ja sappijärjestelmän. Paistetut, suolatut ja rasvaiset ruuat ovat kiellettyjä. Potilaiden ei tule kuluttaa savustettua lihaa, tyydyttyneitä liemeitä, mausteita, sianlihaa, sieniä, kermaa, pähkinöitä, suklaata ja makeisia. Valikko sisältää höyrytettyjä ja keitettyjä ruokia. Potilaat voivat:

• vähärasvainen kala ja liha;
• lihapullia;
• maitotuotteet;
• kasvisruoat;
• vihannekset ja makeat hedelmät;
• kuivatut hedelmät;
• hunaja;
• karkkia;
• viljapuuroa.

Ruokavalion taulukon numero 5 avulla voit käyttää pienen määrän voita. On suositeltavaa syödä usein ja pieninä annoksina..

Huomio! Alkoholin ja tupakoinnin kieltäminen hoidon aikana on kielletty.

Remisioaika

Sen jälkeen kun taudin oireet häviävät ja vakaa remissio on saapunut, potilaille näytetään edelleen hepatoprotektorit ja ruokavalio kolmen kuukauden ajan. rajoitukset:

• raskas fyysinen rasitus;
• painonnosto;
• pitkäaikainen altistuminen auringolle.

Absoluuttinen vasta-aihe on alkoholin ja maksatoksisten lääkkeiden ("Panadol") käyttö. Potilaille määrätään myös sappihappoon perustuvia lääkkeitä: Ursofalk, Ursokhol. Ruoka on valittava niin, että se ei aiheuta pahenemista.

Oireyhtymä raskaana olevilla naisilla ja lapsilla

Monia odottavia äitejä kiinnostaa kysymys: "Jos havaitaan Gilbertin oireyhtymä, miksi se on vaarallinen lapselle?" Vauvalle ennuste on suotuisa. On mahdollista, että heti syntymän jälkeen syntyy hyperbilirubinemia, jos sairaus on peritty. Lääkärit seuraavat vastasyntyneitä, kunnes oireet häviävät. Tärkein hoitomenetelmä on valohoito.

Raskauden aikana nainen lisää kaikkien järjestelmien kuormitusta. Kasvava kohtu puristaa sisäelimet ja häiritsee sapen ulosvirtausta. Taudin ilmenemismuodot ovat klassisia. On mahdollista, että vatsakipu voimistuu. Tunnusomaisten oireiden puhkeamista ei voida sivuuttaa. Komplikaatioiden estämiseksi potilaat lähetetään sairaalaan avohoitoon.

Asevelvollisuus Gilbertin oireyhtymällä

Oireyhtymä ei kuulu niiden patologien luetteloon, jotka estävät asevelvollisuuden. Usein esiintyvien relapsien ja oireiden vakavuuden vuoksi nuoria miehiä voidaan viedä osiin, joissa ei ole lisääntynyttä fyysistä rasitusta. Jos puhumme sopimuksesta, niin todennäköisesti miestä, jolla on tällainen diagnoosi, ei oteta, koska taudin pahenemisvaara on jatkuva..

Potilaat tarvitsevat jatkuvaa lääketieteellistä ravitsemusta ja vähentynyttä fyysistä aktiivisuutta, eikä armeijassa aina tarjota sellaisia ​​olosuhteita. Komissio on läpäissyt toimeksiannon ja vahvistanut diagnoosin, valmistaja kuuluu ryhmään B tietyin terveysrajoituksin. Tämä oireyhtymä ei vaikuta käyttöikään. Poikkeuksena voi olla taudin uusiutuminen ja hyvinvoinnin heikkeneminen.

Mahdolliset komplikaatiot

Huolimatta siitä, että patologia aiheuttaa harvoin maksan rakenteellisia muutoksia, joskus potilailla voi esiintyä komplikaatioita. Yleisin sairaus on sappikivitauti. Seuraukset ovat myös:

• krooninen haimatulehdus;
• pohjukaissuolihaava;
• asteno-vegetatiivinen oireyhtymä mielenterveyden häiriöillä;
• hepatosis;
• vaikea hepatiitti oireyhtymän kanssa;
• rauhanen yliherkkyys maksatoksisille myrkyille.

Neuvoja! Patologioiden ehkäisemiseksi suositellaan lääketieteellistä tutkimusta, testien suorittamista, ravinnon seurantaa ja huonojen tapojen poistamista.

Ennuste paranemista

Perinnöllinen sairaus ei parane kokonaan, se pysyy ikuisesti. On kuitenkin olemassa tapa pidentää remissio pitkään lääkärien suositusten mukaisesti. Yleensä aikuisilla 40 vuoden jälkeen hyperbilirubinemia katoaa.

Oireyhtymä heikentää elämänlaatua, mutta ei johda kuolemaan. Potilaita varoitetaan, että paheneminen voi kehittyä nälkään ja nestehukkaan (oksentelu, ripuli). Raskauden aikana erityishoitoa ei määrätä, koska patologiaa pidetään hyvänlaatuisena ja suotuisa ennuste. Lapsia, joilla on Gilbertin oireyhtymä, ei ole kielletty rokottaa.

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet

Patologian erityistä ennaltaehkäisyä ei ole. Jos tulevat vanhemmat tai heidän sukulaiset kärsivät tästä taudista, geneettinen neuvonta on välttämätöntä ennen lapsen suunnittelua. Komplikaatioiden ja uusiutumisten välttämiseksi suositellaan:

• valitse oikea ruokavalio;
• elää terveellistä elämää;
• hoitaa choleretic-lääkkeitä lääkärin määräämällä tavalla;
• ota hepatoprotektoreita;
• Vältä insolaatiota;
• välttää psyko-emotionaalista stressiä;
• hoitaa tulehduksen kroonisia polttoja;
• vahvista immuniteettia.

Kaikkien sääntöjen ja ehtojen noudattaminen antaa potilaille mahdollisuuden välttää patologian ja komplikaatioiden pahenemista. Jos suljetaan pois tekijät, jotka provosoivat epämiellyttäviä oireita ja bilirubiinitasojen nousua, on mahdollista, että tauti ei ilmene. Hoidon vaikutus riippuu siitä, kuinka paljon potilas täyttää kaikki lääkärin ohjeet. Patologia ei vaikuta elinajanodoteeseen.