Tila, jossa henkilö tai hänen sukulaisensa huomaa ihon tai silmien keltaisen värin (usein tämä tapahtuu juhlan jälkeen, kun käytetään erilaisia ​​ruokia), perusteellisemmalla tutkimuksella se voi osoittautua Gilbertin.

Minkä tahansa erikoislääkärin lääkäri voi myös epäillä patologian esiintymistä, jos hänen on pahenemisjakson aikana joko läpäistävä analyysi nimeltään ”maksatutkimukset” tai tehtävä tutkimus.

Termin määritelmä

Gilbertin oireyhtymä (Gilbertin tauti) on hyvänlaatuinen krooninen maksasairaus, johon liittyy skleran ja ihon episodista icteristä värjäytymistä, joskus - ja muita oireita, jotka liittyvät bilirubiinipitoisuuden nousuun veressä. Tauti virtaa aaltoina: jaksoita, joilla ei ole patologisia oireita, seuraa pahenemisvaiheita, jotka ilmenevät pääasiassa tiettyjen ruokien tai alkoholin käytön jälkeen. "Sopimattomien" maksaentsyymien jatkuvan käytön yhteydessä voi tapahtua krooninen sairauden kulku.

Tämä patologia liittyy virheeseen geenissä, joka on siirretty vanhemmilta. Se ei johda vakavaan maksatuhoon, kuten kirroosissa, mutta se voi olla monimutkainen sappikanavan tulehduksessa tai sappirakon kivien muodostumisessa (katso sappirakon sairauksien oireet)..

Jotkut lääkärit katsovat, että Gilbertin oireyhtymä ei ole sairaus, vaan organismin geneettinen piirre. Tämä ei ole totta: entsyymi, jonka synteesihäiriö on patologian taustalla, osallistuu erilaisten myrkyllisten aineiden neutralointiin. Eli jos jokin elimen toiminta kärsii, tilaa voidaan kutsua turvallisesti taudeksi.

Mitä tapahtuu kehossa tämän oireyhtymän kanssa

Bilirubiini, joka aiheuttaa ihmisen ihon ja silmien proteiinien värjäämisen aurinkoisella värillä, on hemoglobiinista muodostuva aine. 120 päivän eläämisen jälkeen punasolu, punasolu, hajoaa pernassa, siitä vapautuu hemeä - rautaa sisältämätöntä proteiiniyhdistettä ja globiiniproteiinia. Viimeksi mainittu, hajottamalla komponenteiksi, imeytyy vereen. Helmi muodostaa rasvaliukoisen epäsuoran bilirubiinin..

Pahenemisen myötä iholla on enemmän icterinen väri. Sekä koko kehon iho että tietyt alueet - jalat, kämmenet, nenänlabiaalinen kolmio, kainalot voivat muuttua keltaisiksi..

Koska se on myrkyllinen substraatti (pääasiassa aivoille), keho yrittää neutraloida sitä nopeammin. Tätä varten se liitetään pääveren proteiiniin - albumiiniin, joka siirtää bilirubiinin (sen epäsuora fraktio) maksaan.

Siellä osa hänestä odottaa UDF-glukuronyylitransferaasi-entsyymiä, joka lisäämällä siihen glukuronaattia, tekee siitä vesiliukoisen ja vähemmän myrkyllisen. Tällainen bilirubiini (sitä kutsutaan suoraksi, sitoutuneeksi) erittyy suolen ja virtsaan..

Gilbertin oireyhtymä on patognomoninen rikkomus:

• epäsuoran bilirubiinin tunkeutuminen maksasoluihin (maksasoluihin);
• toimitetaan se alueille, joilla UDP-glukuronyylitransferaasi toimii;
• glukuronaatin sitoutuminen.

Joten veressä, jolla on Gilbertin oireyhtymä, bilirubiinitaso on rasvaliukoinen, epäsuora. Se tunkeutuu helposti moniin soluihin (kaikkien solujen kalvoja edustaa kaksinkertainen lipidikerros). Sieltä hän löytää mitokondrioita, kulkee niiden sisällä (niiden kalvo koostuu myös pääosin lipideistä) ja häiritsee väliaikaisesti heille tärkeitä prosesseja soluissa: kudoksen hengitys, oksidatiivinen fosforylaatio, proteiinisynteesi ja muut.

Vaikka epäsuora bilirubiini nousee 60 μmol / l (normin ollessa 1,70 - 8,51 μmol / L), ääreiskudosten mitokondrioihin. Jos sen taso on korkeampi, rasvaliukoisella aineella on mahdollisuus tunkeutua aivoihin ja vaikuttaa niihin rakenteisiin, jotka vastaavat erilaisten elintärkeiden prosessien toteuttamisesta. Hengityksestä ja sydämen toiminnasta vastaavien keskusten hengenvaarallinen kyllästäminen bilirubiinilla. Vaikka jälkimmäinen ei ole ominaista tälle oireyhtymälle (tässä bilirubiini nousee toisinaan suureksi lukumääräksi), mutta yhdistettynä lääkkeeseen, virukseen tai alkoholiin, tällainen kuva on mahdollista.

Kun oireyhtymä ilmeni viime aikoina, maksassa ei tapahtunut muutoksia. Mutta kun sitä on havaittu ihmisissä jo kauan, silloin kullanruskea pigmentti alkaa kerrostua soluihin. He itse tekevät proteiinidystrofian, ja solujenvälinen matriisi alkaa arpeutua..

Tautitilastot

Gilbertin oireyhtymä on melko yleinen patologia koko maailman väestössä. Sitä esiintyy 2-10 prosentilla eurooppalaisista, joka kolmaskymmenes aasialainen, mutta afrikkalaiset ovat sairaita useimmiten - tauti rekisteröidään joka kolmannes.

Tauti ilmenee 12-30-vuotiaana, kun kehossa havaitaan sukupuolihormonien nousua. Miehet sairastuvat 5-7 kertaa useammin: tämä johtuu miesten sukupuolihormonien bilirubiinin aineenvaihdunnasta.

Monet kuuluisat ihmiset kärsivät siitä, mikä ei kuitenkaan estänyt heitä saavuttamasta menestystä elämässä. Heidän joukossaan ovat Napoleon Bonaparte, tennispelaaja Henry Austin, mahdollisesti Mihail Lermontov.

syyt

Syyt Gilbertin oireyhtymän kehittymiseen ovat geneettiset. Se kehittyy ihmisillä, jotka ovat saaneet tietyn toisen kromosomivirheen molemmilta vanhemmilta: Paikkaan, joka vastaa yhden maksaentsyymien - uridiinidifosfaatti-glukuronyylitransferaasin (tai bilirubiini-UGT1A1) - muodostumisesta, ilmaantuu kaksi ylimääräistä "tiiliä". Nämä ovat tymiini- ja adeniininukleiinihappoja, jotka voidaan insertoida yhden tai useamman kerran. Sairauden etenemisen vakavuus, sen pahenemisjaksojen kesto ja hyvinvointi riippuvat "inserttien" lukumäärästä.

Seurauksena on, että entsyymin pitoisuus laskee 80%: iin, minkä vuoksi sen tehtävä - aivoille myrkyllisemmän epäsuoran bilirubiinin muuttaminen sitoutuneeksi fraktioksi - on paljon huonompi..

Mainittu kromosomaalinen virhe tekee itsestään tunteen vasta murrosiästä lähtien, jolloin bilirubiinin metabolia muuttuu sukupuolihormonien vaikutuksesta. Koska tarkalleen androgeenit vaikuttavat aktiivisesti tähän prosessiin, Gilbertin oireyhtymä kirjataan useammin miespopulaatioon.

Kuinka tämä geeni siirtyy?

Siirtomekanismia kutsutaan autosomaalisesti recessiiviseksi. Tämä tarkoittaa seuraavaa:

• ei ole yhteyttä kromosomeihin X ja Y, ts. epänormaali geeni voi ilmetä minkä tahansa sukupuolen henkilöllä;
• jokaisella ihmisellä on jokainen kromosomi pareittain. Jos hänellä on 2 viallista toista kromosomia, Gilbertin oireyhtymän oireet ilmenevät. Kun terveellinen geeni sijaitsee parillisessa kromosomissa samassa lokuksessa, patologialla ei ole mahdollisuuksia, mutta henkilö, jolla on tällainen geenin poikkeavuus, tulee kantajaksi ja voi siirtää sen lapsilleen.

Useimpien taantuvaan genomiin liittyvien sairauksien ilmenemisen todennäköisyys ei ole kovin merkittävä, koska jos tällainen toisessa kromosomissa on hallitseva alleeli, henkilöstä tulee vain vian kantaja. Tämä ei koske Gilbertin oireyhtymää: Jopa 45 prosentilla väestöstä on puutteellinen geeni, joten mahdollisuus siirtää se molemmilta vanhemmilta on melko suuri.

Käynnistystekijät

Yleensä oireyhtymä ei kehitty tyhjästä, koska 20-30% UDP-glukuronyylitransferaasista tarjoaa kehon tarpeet tavanomaisissa olosuhteissa. Gilbertin taudin ensimmäiset oireet ilmenevät jälkeen:

• alkoholin väärinkäyttö;
• anabolisten lääkkeiden ottaminen;
• vaikea fyysinen aktiivisuus;
• parasetamolia, aspiriinia sisältävien valmisteiden ottaminen; rifampisiini- tai streptomysiiniantibioottien käyttö;
• paasto;
• ylityö ja stressi;
• kuivuminen;
• operaatioihin;
• hoito prednisolonilla, deksametasonilla, diprospanilla tai muilla, jotka perustuvat glukokortikoidihormoneihin;
• syö suuria määriä ruokaa, etenkin öljyistä.

Nämä samat tekijät pahentavat taudin kulkua ja provosoivat sen uusiutumisen..

Tyypit oireyhtymä

Tauti luokitellaan kahdella perusteella:

• Punasolujen ylimääräisen tuhoutumisen esiintyminen (hemolyysi). Jos sairaus etenee hemolyysillä, epäsuora bilirubiini on alun perin koholla, jopa ennen törmäämistä lohkon kanssa UDF-glukuronyylitransferaasin entsyymin puutteen muodossa..
• Suhde virushepatiittiin (Botkinin tauti, hepatiitti B, C). Jos henkilö, jolla on kaksi puutteellista toista kromosomia, kärsii akuutista virusperäisestä hepatiitista, patologia ilmenee aikaisemmin, jopa 13 vuotta. Muuten se ilmenee 12-30 vuodessa.

oireet

Seuraavat oireet vaaditaan Gilbertin oireyhtymän pahenemiseen:

• ajoittain esiintyvä ihon ja / tai silmäproteiinien keltaisuus (sklerakeltainen jopa alhaisemmalla bilirubiinitasolla). Koko vartalon tai erillisen alueen iho (nenänlabiaalinen kolmio, kämmenet, akseliväli tai jalka) voivat muuttua keltaisiksi;
• nopea kyllästyvyys;
• heikentynyt unen laatu;
• ruokahalun menetys;
• ksanthelasma - silmäluomien keltaiset plakit.

Voidaan myös havaita:

• hikoilu
• närästys;
• raskaus hypochondriumissa oikealla;
• pahoinvointi;
• ilmavaivat;
• päänsärky;
• lihaskipu;
• ripuli tai päinvastoin ummetus;
• kutiava iho;
• heikkous;
• apatia tai päinvastoin ärtyneisyys;
• huimaus;
• vapina raajat;
• puristuskipu oikeassa hypochondriumissa;
• tunne, että vatsa "seisoo";
• unihäiriöt;
• autonomisen hermoston häiriöt: kylmä hiki, paniikkikohtaukset lisääntyneen sykkeen kanssa ja pahoinvointi;

Hyvinvointijakson aikana oireita ei ole ollenkaan, ja kolmanneksella ihmisistä ei ole niitä pahenemisvaiheessa..

Pahenemista esiintyy eri taajuuksilla: yhdestä viiden vuoden välein viiteen kertaa vuodessa - kaikki riippuu ruoan oton luonteesta, fyysisestä aktiivisuudesta ja elämäntavasta. Useimmiten relapsit tapahtuvat keväällä ja syksyllä, ilman hoitoa kestää noin 2 viikkoa.

Ihmisillä, joilla on krooninen sairaus, luonne muuttuu usein. Tämä johtuu epämukavuudesta, jonka he kokevat johtuen siitä, että heidän silmiensä tai ihonsa väri eroaa muista. Hän kärsii myös jatkuvien tutkimusten tarpeesta..

Kuinka selvittää, mikä oireyhtymä on

Lääkäri voi ehdottaa, että henkilöllä on Gilbertin oireyhtymä ja sen oireet jo taudin alkuvaiheessa, samoin kuin lisäämällä laskimoveren kokonais bilirubiinitasoa sen epäsuoran jakeen takia - jopa 85 μmol / L. Lisäksi entsyymit, jotka viittaavat maksakudoksen vaurioihin - AlAT ja AsAT - ovat normin sisällä. Muut maksan toimintakokeet: albumiinitasot, koagulogrammi-indeksit, alkalinen fosfataasi ja gamma-glutamyylitransferaasi ovat normin rajoissa:

On tärkeää, että Gilbertin oireyhtymän yhteydessä kaikki testit, jotka on määrätty keltaisuuden syyn selvittämiseksi, ovat negatiiviset. Se:

• virushepatiitin markkerit: A, B, C, E, F (hepatiitti D: lla ei ole mitään syytä ottaa sitä vahvistamattoman hepatiitti B: n kanssa);
• Epstein-Barr-virus-DNA;
• Sytomegalovirus-DNA;
• nukleaariset vasta-aineet ja maksamikrosomien vasta-aineet - autoimmuunisen hepatiitin markkerit.

Hemogrammissa ei pidä osoittaa punasolujen ja hemoglobiinin määrän laskua, muoto ei saisi sisältää ”mikrosytoosia”, ”anisosytoosia” tai ”mikrosferetoosia” (tämä tarkoittaa hemolyyttistä anemiaa eikä Gilbertin oireyhtymää). Coombs-reaktiossa havaittujen erytrosyyttivasta-aineiden ei myöskään tulisi esiintyä.

Muut elimet eivät kärsi (kuten esimerkiksi vaikeassa hepatiitissa B), kuten voidaan nähdä urean, amylaasin, kreatiniinin indikaattoreista. Ei muutoksia ja elektrolyyttitasapaino. Bromosulfaleiinitesti: bilirubiinin vapautuminen vähenee 1/5. Hepatiittivirusten genomi (DNA ja RNA) verestä PCR: llä - negatiivinen tulos.

Sterkobiliinin ulosteen tulos on negatiivinen. Virtsasta ei löytynyt sappipigmenttiä.

Vahvista epäsuorasti oireyhtymä seuraavilla toiminnallisilla testeillä:

• fenobarbitaalitesti: samanaikaisten unilääkkeiden ottaminen viiden päivän ajan vähentää epäsuoran bilirubiinin pitoisuutta. Fenobarbitaali valitaan nopeudella 3 mg / painokilo päivässä.
• paastokoe: jos henkilö syö kahden päivän ajan 400 kcal / päivä, bilirubiini nousee 50–100%;
• testi nikotiinihapolla (lääke vähentää punasolujen kalvon resistenssiä): jos tätä lääkettä annetaan laskimonsisäisesti, konjugoitumattoman bilirubiinin pitoisuus kasvaa.

Geneettinen analyysi

Diagnoosi vahvistetaan Gilbertin oireyhtymän analyysillä. Tämä on tutkimuksen nimi ihmisen DNA: sta, joka on saatu joko laskimoisesta verestä tai poskion kaapimisesta. Sairaudelle on kirjoitettu: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 tai UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Jos lyhenteen "TA" (tämä tarkoittaa 2 nukleiinihappoa - tymiini ja adeniini) jälkeen luku 6 on molemmat kertaa - tämä sulkee pois Gilbertin oireyhtymän, joka johtaa diagnostiseen hakuun muiden perinnöllisten keltaisuuksien ja hemolyyttisen anemian suuntaan. Tämä analyysi on melko kallis (noin 5000 ruplaa).

Diagnoosin jälkeen voidaan suorittaa instrumenttiset tutkimukset:

• Maksa-, sappi- ja ultraääni: määritetään maksan työskentelevän pinnan koko, kunto, kolekystiitti, sappitiehyeiden sisäiset ja ekstrahepaattiset tulehdukset, sapiteiden kivet;
• Maksakudoksen radioisotooppitutkimus: Gilbertin taudille on ominaista erittyvien ja absorboivien toimintojen rikkominen;
• Maksan biopsia: Maksasoluissa ei ole merkkejä tulehduksesta, maksakirroosista tai lipidien muodostumisesta, mutta UDP-glukuronyylitransferaasin aktiivisuuden väheneminen voidaan määrittää.
• Maksaelastometria - tiedon saaminen maksan rakenteesta mittaamalla sen joustavuus. Fibroscan-laitteen, jolla toimenpide suoritetaan, valmistajat sanovat, että menetelmä on vaihtoehto maksan biopsialle.

hoito

Kysymys hoidon tarpeesta päättää lääkäri henkilön tilan, remissioiden tiheyden, bilirubiinitason perusteella.

Jopa 60 μmol / l

Gilbertin oireyhtymän hoidossa, jos konjugoitumaton bilirubiinifraktio on enintään 60 μmol / L, ei ole merkkejä, kuten uneliaisuus, käyttäytymisen muutokset, ikenien verenvuoto, pahoinvointi tai oksentelu, mutta lievää keltaisuutta on todettu, lääkettä ei määrätä. Voidaan soveltaa vain:

• valohoito: ihon valaistus sinisellä valolla, joka auttaa veteen liukenematonta epäsuoraa bilirubiinia pääsemään vesiliukoiseen lumirubiiniin ja erittymään vereen;
• ruokavaliohoito, lukuun ottamatta tuotetta, joka provosoi sairauksia, samoin kuin rasvaisten ja paistettujen elintarvikkeiden sulkeminen pois;
• sorbenttit: aktiivihiilen, polysorbin tai muun sorbentin saanti.

Lisäksi henkilön on vältettävä parkitsemista ja auringossa lähdettäessä suojaa iho aurinkovoiteella.

Hoito, jos yli 80 μmol / L

Jos epäsuora bilirubiini on suurempi kuin 80 μmol / l, lääkettä "Fenobarbitaali" määrätään 50–200 mg päivässä 2–3 viikkoa (se aiheuttaa uneliaisuutta, joten ajaminen ja töihin ajaminen hoidon aikana on kielletty). Fenobarbitaalivalmisteita, joissa on vähemmän unilääkkeitä, voidaan käyttää: Valocordin, Barboval ja Corvalol.

Suositellaan myös lääkeainetta Zixorin (“Flumecinol”, “Sinclite”): se aktivoi yksittäisiä maksaentsyymejä, mukaan lukien glukuronyylitransferaasi. Se ei aiheuta sellaista hypnoottista vaikutusta kuin fenobarbitaali, ja lopettamisen jälkeen se erittyy nopeammin kehosta.

Lisäksi määrätään muita lääkkeitä:

• imeytysaineita;
• protonipumpun estäjät (omepratsoli, Rabepratsoli), jotka eivät tuota suuria määriä suolahappoa;
• lääkkeet, jotka normalisoivat suoliston liikkuvuutta: "Domperidone" ("Dormicum", "Motilium").

Ruokavalio Gilbertin taudin vuoksi

Ruokavalio oireyhtymälle, jossa hyperbilirubinemia on yli 80 μmol / l, on jo tiukempi. sallittu:

• vähärasvaiset liha- ja kalalajit;
• vähärasvaiset hapanmaitojuomat ja raejuusto;
• kuivattu leipä;
• keksi evästeet;
• hapottomat mehut;
• hedelmäjuomat;
• makeat teet;
• tuoreet ja paistetut vihannekset ja hedelmät.

On kiellettyä syödä rasvaisia, mausteisia, purkitettuja ja savustettuja ruokia, muffinsseja ja suklaata. Älä juo alkoholia, kaakaota tai kahvia.

Sairaalahoito

Jos bilirubiinitaso on korkea tai henkilö on huonommin nukkunut, häntä häiritsevät painajaiset, pahoinvointi, ruokahaluttomuus, sairaalahoito on välttämätöntä. Sairaalassa häntä autetaan vähentämään bilirubinemiaa:

• polyionisten liuosten laskimonsisäinen antaminen
• nimittää tehokkaita nykyaikaisia ​​hepatoprotektoreita
• noudata oikeaa sorbenttien määrää
• maksavaurioista johtuvien myrkyllisten aineiden, laktuloosivalmisteiden estävät vaikutukset: myös Normase, Dufalac tai muut määrätään.
• Tärkeintä on, että he pystyvät suorittamaan laskimonsisäisen albumiinin tai verensiirron.

Tässä tapauksessa ruokavalio on erittäin orgaaninen. Eläinperäiset proteiinit (liha, muut eläimenosat, munat, raejuusto tai kala) poistetaan siitä, tuoreet vihannekset, hedelmät ja marjat, rasvat eivät kuulu tähän. Voit syödä vain viljaa, keittoja ilman paistamista, paistettuja omenoita, keksikeksejä, banaaneja ja vähärasvaisia ​​maitotuotteita.

Remisioaika

Ajanjaksolla ilman pahenemista on tarpeen suojata niiden sappitiet kanavien saastumiselta ja kivien muodostumiselta. Tätä varten otetaan choleretic yrttejä, lääkkeitä Hepabene, Ursofalk, Uroholum. Kahden viikon välein tehdään sokea soittoääni, kun tyhjään mahaan otetaan ksylitolia, sorbitolia tai Karlovy Vary-suolaa, sitten ne makaa oikealla puolella ja lämmittävät sappirakon aluetta lämmitettävällä padolla lämpimällä vedellä puolen tunnin ajan..

Remisioajanjakso ei vaadi potilaita noudattamaan tiukkaa ruokavaliota, sinun on suljettava pois vain tuotteet, jotka aiheuttavat pahenemista (jokaisella henkilöllä on erilainen sarja). Ruokavaliossa tulisi olla riittävästi kuitupitoisia vihanneksia, välttämättä - pieniä määriä lihaa ja kalaa, vähemmän makeisia, hiilihapollisia juomia ja pikaruokaa. Alkoholi poistuu parhaiten kokonaan: vaikka et keltuisi sen jälkeen yhdessä rasvaisen ja raskaan välipalan kanssa, se voi johtaa hepatiittiin.

Halu pitää bilirubiini normaalilla tasolla epätasapainoisella ruokavaliolla on myös vaarallinen. Se voi johtaa ihmiseen vilpilliseen hyvinvointiin: tämä pigmentti vähenee, mutta ei maksan toiminnan paranemisen vuoksi, vaan punasolujen pitoisuuden vähentymisen vuoksi, ja anemia johtaa täysin erilaisiin komplikaatioihin..

Ennuste

Gilbertin tauti etenee suotuisasti aiheuttamatta kuolleisuuden lisääntymistä, vaikka epäsuora bilirubiini veressä kasvaa jatkuvasti. Vuosien kuluessa kehittyy sappikanavan tulehdus, joka kulkee sekä maksan sisällä että sen ulkopuolella, sappikivitauti, joka vaikuttaa kielteisesti työkykyyn, mutta ei ole osoitus vammaisuudesta.

Jos parilla on jo vauva, jolla on Gilbertin oireyhtymä, heidän on ennen seuraavan raskauden suunnittelua neuvoteltava lääketieteellisen geneetikon kanssa. Sama on tehtävä, jos yksi vanhemmista kärsii selvästi tästä patologiasta..

Jos Gilbertin oireyhtymä yhdistetään muihin oireyhtymiin, joissa bilirubiinin käyttö on heikentynyt (esimerkiksi Dubin-Johnsonin tai Krigler-Nayarin oireyhtymän kanssa), silloin ennuste henkilöllä on melko vakava.

Tämän sairauden kärsiminen on vaikeampi sietää maksa- ja sapiteiden sairauksia, erityisesti virushepatiittia.

Asepalvelus

Gilbertin oireyhtymän ja armeijan osalta lainsäädännössä todetaan, että henkilö on kelvollinen palvelukseen, mutta hänet on tunnistettava ympäristössä, jossa hänen ei tarvitse fyysisesti tehdä töitä, nälkää tai ottaa maksatoksisia tuotteita (esimerkiksi päämaja). Jos potilas haluaa omistautua ammatillisen sotilasuran uralle, häntä ei sallita.

ennaltaehkäisy

On mahdotonta estää geneettisen sairauden ilmenemistä, mikä tämä oireyhtymä on. Voit viivyttää taudin puhkeamista tai tehdä pahenemisjaksot harvinaisiksi, jos:

• syö terveellisiä ruokia, mukaan lukien enemmän kasviperäisiä ruokia ruokavaliossa;
• maltillisuus saada vähemmän sairastua virustauteihin;
• tarkkaile ruuan laatua, jotta ei aiheutuisi myrkytyksiä (oksentelun kanssa oireyhtymä pahenee)
• älä käytä raskasta fyysistä rasitusta;
• olla vähemmän auringossa;
• sulje pois tekijät, jotka voivat johtaa virushepatiittiin (huumeiden injektiot, suojaamaton seksi, lävistykset / tatuoinnit jne.).

Gilbertin oireyhtymän rokotukset eivät ole vasta-aiheisia.

Siten Gilbertin oireyhtymä on sairaus, vaikkakin valtaosassa tapauksissa se ei ole hengenvaarallinen, mutta vaatii tiettyjä elämäntapaa koskevia rajoituksia. Jos et halua kärsiä sen komplikaatioista pian, tunnista pahenemisen aiheuttavat tekijät ja välttä niitä. Keskustele myös hepatologisi tai terapeutin kanssa kaikista ravitsemussääntöjä, juomista, lääkitystä tai vaihtoehtoista hoitoa koskevista kysymyksistä.

Gilbertin oireyhtymä

Noin 5% Venäjän asukkaista kärsii Gilbertin oireyhtymästä. Tämä tila ilmenee epäspesifisin oireina: vatsakipu, ruoansulatushäiriöt (pahoinvointi, röyhtäily, ummetus, ripuli), väsymys, yleinen pahoinvointi, ahdistus ja joskus ihon ja skleran lievä keltaisuus. Gilbertin oireyhtymän syy on uridiinifosfaattiglukuronyylitransferaasi-entsyymin aktiivisuuden väheneminen, mikä lisää bilirubiinin pitoisuutta veressä. Sen oikea-aikainen diagnoosi antaa sinun erottaa diagnoosin vaikeista maksa- ja verisairauksista, rajoittaa hepatotoksisia vaikutuksia omaavien lääkkeiden määrää ajoissa ja muuttaa elämäntyyliäsi, kunnes hyperbilirubinemian aiheuttamat vaivat katoavat kokonaan..

Nopein tapa havaita Gilbertin oireyhtymä on suora DNA-diagnostiikka, joka koostuu (TA) -toistojen määrän määrittämisestä UGT1A1-geenissä - uridiinifosfaattiglukuronyylitransferaasissa. Näiden toistojen lukumäärän kasvu on edellytys Gilbertin oireyhtymän esiintymiselle. Hoitoa ei useimmissa tapauksissa tarvita. Tärkein kliinisten oireiden kehittymisen estäminen on provosoivien tekijöiden välttäminen..

Venäjän synonyymit

Hyvänlaatuinen hyperbilirubinemia, nuorten ajoittainen keltaisuus.

Englanti synonyymit

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

Tärkeimmät oireet: bilirubiinin ja keltaisuuden nousu, joka voi olla eri vaikeusastetta (skleran lievästä keltaisuudesta ihon ja limakalvojen voimakkaaseen keltaisuuteen)

Asteeniset ilmiöt: väsymys, heikkous, unihäiriöt.

Muut mahdolliset oireet: raskaus oikeassa hypochondriumissa, pahoinvointi, närästys, epäspesifinen vatsakipu, harvemmin ikäpisteitä vartaloon, kasvoihin.

Yleistä tietoa taudista

Gilbertin oireyhtymää esiintyy keskimäärin 5% väestöstä. Tämä on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista keltaisuus, joka kehittyy veren seerumin epäsuoran bilirubiinin määrän seurauksena. Gilbertin oireyhtymän ytimessä on maksaentsyymien, uridiinifosfaattiglukuronyyylitransferaasin (UFDGT), funktionaalisen aktiivisuuden heikkeneminen. Punasolujen hajoamisen mukana erittyy suora bilirubiini, joka sitten pääsee verenkiertoon ja normaalisti hepatosyyteissä (maksasoluissa) sitoutuu glukuronihappoon UFDGT: n vaikutuksesta. Jos tämä entsyymi on puutteellinen, bilirubiinin imeytyminen ja sen konjugaatio heikentyvät, mikä johtaa bilirubiinitason nousuun ja kertymiseen kudoksiin - tämä selittää keltaisuutta.

UDFGT-entsyymiä koodaa UGT 1A1-geeni. Mutaatioille UGT 1A1 -geenin promoottorialueella on tunnusomaista (TA) -toistojen lukumäärän kasvu (normaalisti niiden lukumäärä ei ylitä 6). Jos heistä on 7 homozygoottisessa tai heterotsygoottisessa tilassa, UFDGT-entsyymin toiminnallinen aktiivisuus heikkenee - tämä on edellytys Gilbertin oireyhtymän esiintymiselle. Homosygoottisissa mutaation kantajissa taudille on ominaista korkeampi bilirubiinitaso ja selkeät kliiniset oireet. Heterotsygoottisissa kantajissa latentti muoto on vallitseva, mikä ilmenee pääsääntöisesti bilirubiinitason nousuna.

Tauti voi ilmetä eri ikäryhmissä, pojilla useammin nuoruudessa. Useimmissa tapauksissa kliiniset oireet ilmenevät akuutin sairauden, pääasiassa virusperäisen sairauden, tunne- tai fyysisen rasituksen, alkoholin käytön, useiden lääkkeiden käytön jälkeen, joiden aineenvaihduntaan UFDGT liittyy. Keltaisuutta voivat laukaista myös sellaiset tekijät kuin nälkä, auringonotto, aliravitsemus (rasvojen, säilykkeiden syöminen liiallisella määrällä mausteita).

Tyypillinen Gilbertin taudin oire on keltaisuus. Havaitaan myös astenoveretatiivisia häiriöitä: heikkous, unihäiriöt, lisääntynyt väsymys. Pitkäaikaisessa jatkuvassa hyperbilirubinemiassa on masennus. Dyspeptiset oireet ja raskaus oikeassa hypochondriumissa ovat myös ominaisia. Harvoin, valon vaikutuksesta, on taipumusta ihon pigmentoitumiseen. Joidenkin raporttien mukaan Gilbertin oireyhtymä yhdistetään sappi- dyskinesiaan.

Hyperbilirubinemia (bilirubiinitason nousu) on useimmiten enintään 100 mmol / l, epäsuoran fraktion ollessa pääosassa. Muita maksatestejä ei yleensä muuteta..

Oireeton kurssi todetaan usein, kun Gilbertin oireyhtymä voidaan havaita vahingossa havaituilla poikkeavuuksilla veren biokemiallisessa analyysissä (bilirubiinin indikaattori).

Kuka on vaarassa?

Ihmiset, joilla on lähisukulaisia, joilla on diagnosoitu Gilbertin oireyhtymä.

• Bilirubiinin ja sen jakeiden kokonaismäärän määrittäminen.
• Geneettinen diagnostiikka: Nopein tapa havaita Gilbertin oireyhtymä on suora DNA-analyysi, joka koostuu määrittämällä (TA) -toistojen määrä UGT1A1-geenissä.
• Maksan ja sappirakon ultraääni.

Yleensä Gilbertin oireyhtymä ei vaadi hoitoa. Kliinisissä oireissa riskitekijöiden provosointia on vältettävä: merkittävää fyysistä rasitusta, kuivumista, nälkää, alkoholin väärinkäyttöä. Potilaita, joilla on Gilbertin oireyhtymä, ei suositella ottamaan lääkkeitä, joiden metabolismissa on mukana UFDGT-entsyymi, koska hepatopaattisten reaktioiden kehittyminen on mahdollista. Lääkäri määrää lääkkeet käyttöaiheiden mukaisesti arvioimalla hyöty-riskisuhteen, riippuen keltaisuudesta, bilirubiinitasosta. Gilbertin oireyhtymän pahentuessa suositellaan noudattamaan Pevznerin ruokavaliota nro 5, ja fenobarbitaalia käytetään pääasiassa lääkehoitoon. Myös hepatoprotektoreita voidaan käyttää terapiassa, ne määrätään kurssilla.

Gilbertin oireyhtymän oikea-aikainen diagnosointi antaa mahdollisuuden erottaa se muista maksa- ja verisairauksista, rajoittaa hepatotoksisia vaikutuksia omaavien lääkkeiden määrää ajoissa, mukauttaa potilaan elämäntapa siten, että hyperbilirubinemia aiheuttaa epämukavuutta kokonaan..

Gilbertin oireyhtymä

Mikä on Gilbertin oireyhtymän vaara ja mikä se on yksinkertaisin sanoin??

Gilbertin oireyhtymä (Gilbertin tauti) on geneettinen patologia, jolle on ominaista bilirubiinimetabolian rikkominen. Sairauksien kokonaismäärän keskuudessa pidetään melko harvinaista, mutta perinnöllisissä sairauksissa se on yleisin.

Kliiniset lääkärit ovat havainneet, että useammin tämä häiriö diagnosoidaan miehillä kuin naisilla. Pahenemisen huippu esiintyy ikäluokassa 2–13 vuotta, mutta voi tapahtua missä tahansa iässä, koska sairaus on krooninen.

Suuresta määrästä altistavia tekijöitä, esimerkiksi epäterveellisen elämäntavan ylläpitäminen, liiallinen liikunta, valinnaton lääkitys ja monet muut, voi tulla laukaiseva tekijä ominaisten oireiden kehittymisessä..

Mikä se on yksinkertaisin sanoin?

Yksinkertaisesti sanottuna, Gilbertin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolle on ominaista heikentynyt bilirubiinin käyttö. Potilaiden maksa neutraloi väärin bilirubiinia, ja se alkaa kerääntyä kehossa aiheuttaen taudin erilaisia ​​oireita. Sen kuvasi ensin ranskalainen gastroenterologi - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) ja hänen kollegansa vuonna 1901.

Koska tällä oireyhtymällä on pieni määrä oireita ja ilmenemismuotoja, sitä ei pidetä taudina, ja suurin osa ihmisistä ei tiedä, että heillä on tämä patologia, kunnes verikoe osoittaa kohonneen bilirubiinipitoisuuden.

Kansallisen terveysinstituutin mukaan noin 3–7 prosentilla väestöstä on Gilbertin oireyhtymä - joidenkin gastroenterologien mielestä esiintyvyys voi olla suurempi ja nousta 10 prosenttiin. Oireyhtymä on yleisempi miesten keskuudessa.

Syitä kehitykseen

Oireyhtymä kehittyy ihmisillä, joilla on toinen kromosomivika molemmilta vanhemmilta paikassa, joka vastaa yhden maksa-entsyymin - uridiinidifosfaatti-glukuronyyylitransferaasin (tai bilirubiini-UGT1A1) muodostumisesta. Tämä vähentää tämän entsyymin pitoisuutta 80%: iin, minkä vuoksi sen tehtävä - aivoille myrkyllisemmän epäsuoran bilirubiinin muuttaminen sitoutuneeksi fraktioksi - on paljon huonompi..

Geneettinen vika voidaan ilmaista eri tavoin: bilirubiini-UGT1A1 -kohdassa havaitaan kahden ylimääräisen nukleiinihapon insertio, mutta se voi tapahtua useita kertoja. Tästä riippuvat sairauden etenemisen vakavuus, pahenemisvaiheiden kesto ja hyvinvointi. Mainittu kromosomaalinen virhe tekee itsestään tunteen vasta murrosiästä lähtien, jolloin bilirubiinin metabolia muuttuu sukupuolihormonien vaikutuksesta. Koska tarkalleen androgeenit vaikuttavat aktiivisesti tähän prosessiin, Gilbertin oireyhtymä kirjataan useammin miespopulaatioon.

Siirtomekanismia kutsutaan autosomaalisesti recessiiviseksi. Tämä tarkoittaa seuraavaa:

1. Ei ole yhteyttä kromosomeihin X ja Y, ts. Epänormaali geeni voi ilmetä minkä tahansa sukupuolen henkilöllä;
2. Jokaisella ihmisellä on jokainen kromosomi pareittain. Jos hänellä on 2 viallista toista kromosomia, Gilbertin oireyhtymä ilmenee. Kun terveellinen geeni sijaitsee parillisessa kromosomissa samassa lokuksessa, patologialla ei ole mahdollisuuksia, mutta henkilö, jolla on tällainen geenin poikkeavuus, tulee kantajaksi ja voi siirtää sen lapsilleen.

Useimpien taantuvaan genomiin liittyvien sairauksien ilmenemisen todennäköisyys ei ole kovin merkittävä, koska jos tällainen toisessa kromosomissa on hallitseva alleeli, henkilöstä tulee vain vian kantaja. Tämä ei koske Gilbertin oireyhtymää: Jopa 45 prosentilla väestöstä on puutteellinen geeni, joten mahdollisuus siirtää se molemmilta vanhemmilta on melko suuri.

Gilbertin oireyhtymä

Kyseisen taudin oireet on jaettu kahteen ryhmään - pakolliset ja ehdolliset.

Gilbertin oireyhtymän pakollisia oireita ovat:

• yleinen heikkous ja väsymys ilman näkyvää syytä;
• silmäluomen alueelle muodostuu keltaisia ​​plakkeja;
• uni on häiriintynyt - siitä tulee matala, ajoittainen;
• vähentynyt ruokahalu;
• keltaiset ihoalueet, jotka ilmestyvät ajoittain, jos bilirubiini laskee pahenemisen jälkeen, silmien sklera alkaa muuttua keltaiseksi.

Ehdolliset oireet, joita ei välttämättä ole:

• lihaskiput;
• ihon vaikea kutina;
• yläraajojen ajoittainen vapina;
• liiallinen hikoilu;
• oikeassa hypochondriumissa raskaus tuntuu aterista riippumatta;
• päänsärky ja huimaus;
• apatia, ärtyneisyys - psyko-emotionaalisen taustan häiriöt;
• turvotus, pahoinvointi;
• ulostehäiriöt - potilaat ovat huolissaan ripulista.

Gilbertin oireyhtymän remissiokausien aikana jotkin ehdollisista oireista voivat puuttua kokonaan, ja kolmannes potilaista, joilla on kyseinen sairaus, ovat poissa jopa pahenemisjaksoina.

diagnostiikka

Eri laboratoriotestien avulla voidaan vahvistaa tai kumota Gilbertin oireyhtymä:

• bilirubiini veressä - kokonais bilirubiinin normaali pitoisuus on 8,5 - 20,5 mmol / l. Kun Gilbertin oireyhtymä, epäsuorasta johtuva kokonais bilirubiinin nousu.
• yleinen verikoe - veressä on retikulosytoosia (paljon epäkypsiä punasoluja) ja lievää anemiaa - 100-110 g / l.
• veren biokemiallinen analyysi - verensokeri - normaali tai hiukan vähentynyt, veriproteiinit - normin rajoissa, alkalinen fosfataasi, ASAT, ALAT - normaali, tymol testi negatiivinen.
• virtsan yleinen analyysi - ei poikkeavuuksia. Urobilinogeenin ja bilirubiinin esiintyminen virtsassa osoittaa maksapatologian.
• veren hyytyminen - protrombiini-indeksi ja protrombiiniaika - normaaleissa rajoissa.
• virushepatiitin markkerit - puuttuvat.
• Maksan ultraääni.

Gilbert-oireyhtymän differentiaalinen diagnoosi Dabin-Johnson- ja Rotor-oireyhtymillä:

• Laajentunut maksa - tyypillinen, yleensä hieman;
• Bilirubinuria puuttuu;
• Koproporfyriinien lisääntyminen virtsassa - ei;
• Glukuronyylitransferaasiaktiivisuus - vähenee;
• Laajentunut perna - ei;
• Kipu oikeassa hypochondriumissa - harvoin, jos sellainen on - kipu;
• Ihon kutina - puuttuu;
• Koleysistografia on normaalia;
• Maksan biopsia - lipofussiinin normaali tai laskeuma, rasvan rappeutuminen;
• Bromosulfaleiinitesti - usein normi, joskus puhdistuman pieni lasku;
• Lisääntynyt seerumin bilirubiini - pääasiassa epäsuora (ei sitoumuksia).

Lisäksi diagnoosin vahvistamiseksi tehdään erityisiä testejä:

• Paastokoe.
• Paasto 48 tuntia tai ruoan kaloripitoisuuden rajoittaminen (jopa 400 kcal päivässä) johtaa vapaan bilirubiinin voimakkaaseen nousuun (2–3 kertaa). Sitoutumaton bilirubiini määritetään tyhjään mahaan testin ensimmäisenä päivänä ja kahden päivän kuluttua. Epäsuoran bilirubiinin nousu 50-100% osoittaa positiivisen testin.
• Näyte fenobarbitaalilla.
• Fenobarbitaalin vastaanotto annoksella 3 mg / kg / päivä 5 päivän ajan auttaa vähentämään sitoutumattoman bilirubiinin tasoa.
• Nikotiinihappotesti.
• Laskimonsisäinen nikotiinihapon injektio 50 mg: n annoksella johtaa veren sitoutumattoman bilirubiinimäärän lisääntymiseen kertoimella 2–3 kolmen tunnin ajan..
• Rifampisiininäyte.
• 900 mg rifampisiinin antaminen aiheuttaa epäsuoran bilirubiinin määrän nousun.

Vahvista myös diagnoosi, joka mahdollistaa maksan perkutaanisen puhkaisun. Pisteen histologinen tutkimus osoittaa, että kroonista hepatiittia ja maksakirroosia ei ole.

komplikaatiot

Oireyhtymä itsessään ei aiheuta komplikaatioita eikä vahingoita maksaa, mutta on tärkeää ajoissa erottaa yksi keltaisuus toisesta.

Tässä potilasryhmässä havaittiin lisääntynyt maksasolujen herkkyys hepatotoksisille tekijöille, kuten alkoholille, lääkkeille ja joillekin antibioottiryhmille. Siksi edellä mainittujen tekijöiden läsnäollessa on välttämätöntä valvoa maksaentsyymien tasoa.

Gilbertin oireyhtymähoito

Remisiojaksolla, joka voi kestää useita kuukausia, vuosia ja jopa eliniän, erityishoitoa ei tarvita. Tärkein tehtävä tässä on estää pahenemista. On tärkeää noudattaa ruokavaliota, työ- ja lepojärjestelmää, olla kylmä ja välttää kehon ylikuumenemista, sulkea pois suuret kuormat ja hallitsematon lääkitys.

Huumehoito

Gilbertin taudin hoitoon keltaisuuden kehittyminen sisältää lääkkeiden ja ruokavalion käytön. Käytetyistä lääkkeistä:

• albumiini - bilirubiinin vähentämiseksi;
• antiemeettiset - käyttöaiheiden mukaan, pahoinvoinnin ja oksentelun yhteydessä.
• barbituraatit - vähentää veren bilirubiinitasoa (Surital, Fiorinal);
• hepatoprotektorit - maksasolujen suojaamiseksi (Heptral, Essential Forte);
• choleretic huumeet - vähentää ihon keltaisuutta ("Carsil", "Cholenzym");
• diureetit - bilirubiinin erittymiseen virtsaan ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbentit - bilirubiinimäärän vähentämiseksi poistamalla se suolistosta (aktiivihiili, Polyphepan, Enterosgel);

On tärkeää huomata, että potilaan on suoritettava diagnostiset toimenpiteet säännöllisesti seuraamaan taudin kulkua ja tutkimaan kehon reaktiota lääketieteelliseen hoitoon. Testien oikea-aikainen toimittaminen ja säännölliset lääkäriläiset käyvät paitsi oireiden vakavuuden vähentämisessä, mutta myös estävät mahdolliset komplikaatiot, joihin kuuluvat vakavat somaattiset patologiat, kuten hepatiitti ja sappikivitauti.

remissio

Vaikka remissiota olisi, potilaita ei missään tapauksessa tulisi “rentouttaa” - on huolehdittava siitä, että estetään uusi Gilbertin oireyhtymän paheneminen..

Ensinnäkin on suojattava sappitiet - tämä estää sapen stagnaation ja kivien muodostumisen sappirakon sisään. Hyvä valinta sellaiseen menettelyyn olisi choleretic yrtit, Uroholum, Hepabene tai Ursofalk -valmisteet. Kerran viikossa potilaan on tehtävä sokea soittoääni - tyhjään vatsaan sinun täytyy juoda ksylitolia tai sorbitolia, sitten makaa oikealla puolellasi ja lämmitä sappirakon anatomisen sijainnin alue lämmittimellä puolen tunnin ajan..

Toiseksi sinun on valittava pätevä ruokavalio. Esimerkiksi, on välttämätöntä jättää valikosta tuotteet, jotka toimivat provosoivana tekijänä pahenemalla Gilbertin oireyhtymää. Jokaisella potilaalla on sellainen tuotevalikoima..

Ravitsemus

Ruokavaliota tulee noudattaa paitsi taudin pahenemisessa, myös remissiokausina.

Kielletty käyttö:

• rasvainen liha, siipikarja ja kala;
• munat
• kuumat kastikkeet ja mausteet;
• suklaa, leivonnaiset;
• kahvi, kaakao, vahva tee;
• alkoholi, hiilihapot juomat, mehut tetrapakkauksissa;
• mausteiset, suolatut, paistetut, savustetut, säilykkeet;
• täysmaito ja rasvaiset maitotuotteet (kerma, smetana).

Sallittu käyttöön:

• kaikenlaiset viljat;
• vihannekset ja hedelmät missä tahansa muodossa;
• ei rasvaiset maitotuotteet;
• leipä, keksi keksit;
• liha, siipikarja, kala, ei rasvaiset lajikkeet;
• vastapuristetut mehut, hedelmäjuomat, tee.

Ennuste

Ennuste on suotuisa taudin etenemisestä riippuen. Hyperbilirubinemia jatkuu koko elämän ajan, mutta siihen ei liity kuolleisuuden kasvua. Progressiiviset muutokset maksassa eivät yleensä kehitty. Tällaisten ihmisten henkivakuutuksissa heidät mainitaan tavallisten riskien ryhmässä. Fenobarbitaalilla tai kordiamiinilla hoidettaessa bilirubiinin taso laskee normaaliksi. Potilaita on tarpeen varoittaa siitä, että keltaisuus voi ilmetä toistuvien infektioiden, toistuvan oksentamisen ja unohtuneen aterian jälkeen..

Potilaiden korkea herkkyys useille hepatotoksisille vaikutuksille (alkoholi, monet lääkkeet jne.) Havaittiin. Ehkä sappiteiden tulehduksen kehittyminen, sappikivitauti, psykosomaattiset häiriöt. Lasten, joilla on tämä oireyhtymä, vanhempien tulisi neuvotella geneetikon kanssa ennen uuden raskauden suunnittelua. Samoin pitäisi tehdä, jos avioparin sukulaisille, jotka tulevat lapsiksi, diagnosoidaan oireyhtymä.

ennaltaehkäisy

Gilbertin tauti esiintyy perinnöllisen geenivirheen seurauksena. Oireyhtymän kehittymistä on mahdotonta estää, koska vanhemmat voivat olla vain kantajia eikä heillä ole merkkejä poikkeamista. Tästä syystä tärkeimmät ennaltaehkäisevät toimenpiteet on tarkoitettu pahenemisten estämiseen ja remissioajan pidentämiseen. Tämä voidaan saavuttaa eliminoimalla tekijät, jotka provosoivat patologisia prosesseja maksassa..

Gilbertin oireyhtymä

Gilbertin oireyhtymällä on useita muita nimiä, joilla se voidaan diagnosoida. Sitä kutsutaan myös yksinkertaiseksi familiaaliseksi kolelemiaksi, perustuslailliseksi hyperbulirubinemiaksi, idiopaattiseksi konjugoitumattomaksi hyperbilirubinemiaksi ja ei-hemolyyttiseksi perinnöiseksi keltaisudeksi. Tarkastellaan tätä vaivaa yksityiskohtaisemmin..

Mikä se on

Gilbertin oireyhtymän todistettu yleisin kehitysmuoto on perinnöllisyys. Geneettinen mutaatio välittyy vanhemmilta lapselleen..

Pieni määrä glukuronyylitransferaasia provosoi sairauden suoraan. Tämä elementti osallistuu suoraan bilirubiinin ja sappipigmentin vaihtoon, joka on yksi sappin pääkomponentteista ihmiskehossa. Usein keltaisuus kehittyy.

Versio 10: n kansainvälisen sairausluokituksen (ICD 10) mukaan Gilbertin oireyhtymä kuuluu endokriinityyppisten sairauksien ja aineenvaihduntahäiriöiden, aineenvaihduntahäiriöiden ryhmään, jonka koodi on E80.4.

Ensimmäinen kuvaus tästä taudista tehtiin melko hiljattain - vasta vuonna 1901, kun kuuluisa ranskalainen lääkäri, jonka jälkeen oireyhtymä nimettiin, diagnosoi ensimmäisen kerran sen kroonisen muodon.

Jos epäilet Gilbertin oireyhtymää, sinun on mentävä gastroenterologille tai hepatologille. Terapeutti voi myös lähettää neuvottelun näille asiantuntijoille tutkittuaan potilaan ja arvioidessaan analyysien tulokset.

Pariskuntien, joilla on ensimmäinen vauva, jolla on Gilbertin oireyhtymä, tulee neuvotella geneetikon kanssa toistuvan raskauden aikana. Tämä koskee myös niitä ihmisiä, joilla yksi sukulaisista vahvisti tämän taudin. Jos lapsen äidillä on sairaus, niin se ei vaikuta sikiöön - raskaus kuluu lapselle ilman komplikaatioita.

Suurin riski on, että raskaana oleva nainen ei käytä tietyn tyyppisiä lääkkeitä maksan vahingoittumisen ja oman terveyden huonontumisen estämiseksi.

Gilbertin oireyhtymä ei häiritse asevelvollisuuden kulkua. Samanaikaisesti asevelvolliselle on tehtävä hyvät olosuhteet, jotta hänen yleinen kunto ei heikkene. Siksi usein tällaiset sotilaat suorittavat palvelunsa päämajassa, kun taas heidän fyysinen aktiivisuutensa on rajoitettu. Mitä tulee opiskeluun korkeammissa sotilaallisissa ammatillisissa oppilaitoksissa, Gilbertin oireyhtymä on vasta-aihe heidän liittymiseen. Jos tällainen patologia havaitaan lääkärintarkastuksen aikana, henkilöä ei sallita suorittaa tenttejä.

syyt

Mitä tapahtuu keholle, johon tämä oireyhtymä vaikuttaa? Kun glukuronyylitransferaasi on riittämätön, veressä bilirubiini nousee, mikä johtaa Gilbertin oireyhtymän pääoireeseen - ihon ja silmäkalvon keltaisuuteen.

Kaiken kaikkiaan muuttunut geeni esiintyy vain 1-5 prosentilla maailman väestöstä. Mutta kaikki sen kantajat eivät ole alttiina taudin puhkeamiselle. Eurooppalaisten keskuudessa oireyhtymä on yleinen 2–5 prosentilla väestöstä, Aasian maailmanosassa se kattaa 3 prosenttia ihmisistä ja Afrikassa - melkein 36 prosentilla väestöstä..

Tällä hetkellä tutkijat ovat vakuuttuneita ainakin kahden taudin muodon olemassaolosta, mikä liittyy syihin mekanismin alkamiseen. Ensimmäiselle muodolle on tunnusomaista bilirubiinin puhdistuman vähentyminen hemolyysi (joskus piilotettu) taustalla - veressä olevien punasolujen tuhoutuminen vapauttamalla hemoglobiinia ympäristöön. Toinen muoto tapahtuu käynnistämättä hemolyysiprosessia.

oireiden

Koska Gilbertin oireyhtymä on luonteeltaan geneettinen, sen alkamista ei voida millään tavalla estää. Tämä sairaus ei ole vaarallinen, jos potilas on aina lääkärin valvonnassa. Jopa henkivakuutuksen kanssa ihmiset, joilla on tämä sairaus, luokitellaan normaaliksi riskiryhmäksi..

Ranskan lääkäri Auguste Gilbert teki ensimmäisen kuvauksen oireista pitkäaikaisen jaksoittaista keltaisuutta seurannan jälkeen. 1800- ja 1900-luvun vaihteessa hän oli kiinnostunut perheestä, jonka jokaisella jäsenellä oli ihon keltaisuus ja silmien sklera. Tämä oire heissä ilmeni vaihtelevana vakavuusasteena ja vaihtelevalla taajuudella.

Ajan myötä lääkärin huomio herätti joitain muita neuro-vegetatiivisen luonteen valituksia, jotka ilmenivät vain kolmanneksella potilaista:

• yleinen heikkous ja lisääntynyt väsymys;
• liiallinen hikoilu;
• päänsärkyä;
• mielialan muutos.

Yleisten oireiden lisäksi Gilbert havaitsi myös sairauden merkkejä, jotka liittyvät suoraan gastroenterologiaan:

• kipu vatsassa;
• raskaus oikeassa hypochondriumissa - maksan sijainti;
• pahoinvointi ja oksentelu;
• närästys.

Pitkäaikaisten havaintojen ja joidenkin provosoivien testien käytön takia ranskalainen tutkija päätteli, että sukupuoleen ja perinnöllisiin tekijöihin vaikuttavat taudit. Miehillä oireiden kehitys on paljon yleisempää kuin naisilla.

Tässä videossa näytetään sinulle, miten Gilbertin oireyhtymä esiintyy ja miten käsitellä sitä, jos mahdollista.

diagnostiikka

Usein Gilbertin oireyhtymälle ominaiset kliiniset tekijät eivät ilmene lapsuudessa, vaan potilaan kaksikymmentävuotiaana alkaessa. Hyvin usein potilas ei ehkä edes ajattele tämän taudin esiintymistä. Siksi on usein tapauksia, joissa henkilö saa selville sairauden tutkimuksen jälkeen, joka liittyy muihin sairauksiin.

Haastattelussa lääkäri toteaa usein jaksollista keltaisuutta fyysisen rasituksen jälkeen, tiettyjä tartuntatauteja, nälkää tai tiettyjen ruokien liiallista käyttöä. Tarkastuksella vahvistetaan ihon ja limakalvojen ihon keltaisuus ilmenevällä vaihteluasteella.

Fyysisen tutkimuksen jälkeen lääkäri määrää usein muita laboratoriodiagnostiikkamenetelmiä. Jotkut niistä ovat pakollisia, kun taas toisia suositellaan tiettyjen merkintöjen perusteella. Pakollisia tutkimusmenetelmiä ovat:

• yleiset veri- ja virtsakokeet;
• bilirubiinipitoisuuden määrittäminen;
• testi paasto-, fenobarbitaali- ja nikotiinihapolla;
• ulosteanalyysi;
• DNA-analyysi
• maksaentsyymien määritys.

Paastokoe on erityistutkimus, jossa sairas henkilö saa ruokaa 2 päivän ajan, jonka energia-arvo ei ylitä 400 kilokaloria. Tänä aikana ja kahden päivän kuluttua siitä tehdään analyysi bilirubiinipitoisuuden määrittämiseksi. Jos se nousee 50–100%, tutkimus vahvistaa sairauden.

Fenobarbitaalitesti on positiivinen, kun bilirubiinipitoisuus laskee tämän lääkkeen kanssa. Tuolloin, kun nikotiinihappoa viedään ihmisen verenkiertoon, tämän entsyymin pitoisuuden Gilbertin oireyhtymässä tulisi nousta.

Instrumentaalisten tutkimusmenetelmien joukossa käytetään vain vatsaontelon ultraäänidiagnoosia. Samanaikaisesti määritetään niiden muoto, koko ja rakenne. Toisinaan voidaan suositella transdermaalista maksabiopsiaa muiden diagnoosien poissulkemiseksi kokonaan..

Joissakin tapauksissa potilaalle neuvotaan neuvottelemaan lääkärin ja genetiikan kanssa. Gilbertin oireyhtymän differentiaalinen diagnoosi suoritetaan monien muiden maksasairauksien kanssa.

hoito

Koska taudin perusta on kehon yksilölliset ominaisuudet, jotka johtuvat DNA: n geenimuutoksista, ei ole erityistä hoitotekniikkaa. Lääkärit suosittelevat tiettyjen sääntöjen noudattamista, jotka auttavat ylläpitämään normaalia terveyttä:

• terveellisten elämäntapojen noudattaminen;
• lisätä immuniteettia;
• kohtuullinen veden käyttö;
• nälkään puuttuminen;
• lyhyt oleskelu auringossa;
• fyysisen toiminnan hallinta;
• ruokavalio nro 5.

Fenobarbitaalia voidaan määrätä bilirubiinipitoisuuden alentamiseksi. Hoitojakso on enintään 2 viikkoa. Yksi kerta-annos riippuu kehon yksilöllisistä ominaisuuksista ja voi vaihdella 0,05 - 0,2 grammaa.

Tutkimuksen indikaattoreista riippuen lääkäri voi suositella bilirubiinin poistamista, veressä jo kiertävien entsyymien sitoutumista ja tuhoamista. Voit tehdä tämän ottamalla aktiivihiiltä, ​​pistää albumiinia verenkiertoon ja soveltaa valokuvaterapiaa vastaavasti.

Joissakin tapauksissa on ilmoitettu maksavalmisteet, choleretic-lääkkeet ja verensiirtomenetelmän käyttö..

Ruokavalio

Yksi erittäin tärkeistä osista Gilbertin oireyhtymän hoidossa on erityinen ruokavalioravinto. Ruokavaliota ja ruokavaliota tulee harkita huolellisesti..

Tässä on muutama ravitsemussuositus:

1. Leipää suositellaan syömään hieman kuivattua tai eilen valmistetta. On parasta valita ruis- tai vehnäleipomot.
2. Syömisen arvoiset evästeet, jotka eivät ole hienoa leivonnaista.
3. Keitot voidaan kuluttaa maitotuotteina tai vihanneksina. Niiden valmistukseen tulisi käyttää erilaisia ​​viljoja tai pastaa.
4. Liha- ja kalatuotteet tulisi valita vain vähärasvaisista lajikkeista. Näiden tuotteiden ruokia tulisi keittää tai paistaa.
5. Älä syö paistettuja ruokia.
6. Makkarat ovat parasta valita meijerilajikkeita.
7. Kaikkien hedelmien ja vihannesten sallitaan nauttia. Tämä koskee myös purkitettuja herneitä ja hapankaalia..
8. Puuro tulisi valmistaa siten, että se on murenevaa. Tattari tai kaurapuuro ovat parhaiten suositeltavia..
9. Pääruoan lisäksi voit syödä vain yhden munan päivässä..
10. Marjoista voit syödä kaikkea paitsi erittäin hapanta. Niistä voit keittää hyytelöä, haudutettuja hedelmiä, hilloa.
11. Hunaja ja sokeri eivät myöskään ole kiellettyjä..
12. On sallittua syödä vähärasvaista raejuustoa, tiivistettyä maitoa, pieniä annoksia smetanaa, sekä lieviä kovia juustoja..
13. Sulje alkoholi ehdottomasti pois.
14. Älä käytä lientä sieniä, kalaa tai lihaa.
15. Sikare, sienet, ruohosipuli, pinaatti ja retiisit ovat laittomia ruokia.
16. Niemen ja kalan rasvaiset lajikkeet vaikuttavat haitallisesti yleiseen terveyteen.
17. Voiteita, suklaatuotteita, jäätelöä ja liian kylmiä juomia ei myöskään pitäisi käyttää..
18. Marinoidut vihannekset, säilykkeet ja savustetut ruoat voivat vaikuttaa haitallisesti maksaan.
19. Nälkä on myös ehdottomasti kielletty..

Jos teet ajoissa diagnoosin Gilbertin oireyhtymästä ja käsittelet huolellisesti kaikkia lääkäreiden suosituksia, tämä sairaus ei tuota mitään ongelmia. Hän ei kykene vaikuttamaan elinajanodotteen muutokseen, jos sairas ei aiheuta oman terveydentilan heikkenemistä.