Mikä on gilbertin oireyhtymä? Syistä, diagnoosista ja hoitomenetelmistä keskustellaan 13 vuoden kokemuksella toimineen yleislääkärin Dr. Vasiliev R.V. -artikkelissa.

Määritelmä tauti. Taudin syyt

Gilbertin oireyhtymä on geneettinen pigmentoitu hepatoosi, jolla on autosomaalisesti hallitseva perintötyyppi ja joka johtaa konjugoitumattoman (vapaan) bilirubiinipitoisuuden nousuun, ilmenee useammin murrosiän aikana ja jolle on ominaista hyvänlaatuinen kulku. [1]

Synonyymit taudin nimelle: yksinkertainen perinnöllinen kolelemia, perustuslaillinen tai idiopaattinen konjugoimaton hyperbilirubinemia, ei-hemolyyttinen perinnöllinen keltaisuus.

Levinneisyyden suhteen tätä tautia esiintyy vähintään 5 prosentilla väestöstä miesten ja naisten suhteessa - 4: 1. Ranskan lääkäri Augustine Gilbert kuvasi taudin ensimmäisen kerran vuonna 1901.

Useammin Gilbertin oireyhtymä ilmenee murrosiän aikana ja sille on ominaista hyvänlaatuinen kulku.

Oireyhtymän ilmenemisen provosoivia tekijöitä ovat:

• paasto tai ylensyöminen;
• rasvaiset ruuat;
• jotkut lääkkeet;
• alkoholi;
• infektiot (influenssa, akuutit hengitysteiden virusinfektiot, vitrushepatiitti);
• fyysinen ja henkinen ylikuormitus;
• vammat ja kirurgiset toimenpiteet.

Taudin syy on UFDGT1 * 1 -entsyymin geneettinen vika, joka ilmenee sen mutaation seurauksena. Tämän puutteen vuoksi tämän entsyymin toiminnallinen aktiivisuus heikkenee, ja maksa-solujen bilirubiinin solunsisäinen kuljetus vapaan (sitoutumattoman) bilirubiinin ja glukuronihapon liitoskohtaan on heikentynyt. Tämä johtaa vapaan bilirubiinin määrän nousuun.

Gilbertin oireyhtymä

Jotkut asiantuntijat tulkitsevat Gilbertin oireyhtymää ei sairaudeksi, vaan kehon fysiologiseksi ominaisuudeksi.

Ennen murrosaikaa tämä oireyhtymä voi olla oireeton. Myöhemmin (11 vuoden kuluttua) on ominainen merkkien kolmio: [1]

• keltaisuus, jonka vakavuus vaihtelee;
• silmäluomien ksanthelasma (keltaiset papulit);
• oireiden esiintymistiheys.

Keltaisuus ilmenee useimmiten ikterisenä (keltaisuusskeleena), ihon (etenkin kasvojen) tylsänä keltaisuutena, joskus jalkojen, kämmenten, akselin onteloiden ja nasolabiaalisen kolmion osittaisena vauriona..

Tauti yhdistetään usein sidekudoksen yleiseen dysplasiaan (epänormaali kehitys).

Keltaisuuden lisääntymistä voidaan havaita tartunnan, tunne- ja fyysisen rasituksen, useiden lääkkeiden (etenkin antibioottien) ottamisen, paaston ja oksentelun jälkeen.

Yleisen sairauden kliiniset oireet voivat olla:

• heikkous;
• huonovointisuus;
• masennus
• huono uni;
• vähentynyt huomionväli.

Ruoansulatuskanavan suhteen Gilbertin oireyhtymä ilmenee ruokahalun heikkenemisestä, suun maun muutoksesta (katkeruudesta, metallisesta mausta), röyhtäilystä, raskaudesta oikeassa hypochondriumissa esiintyy harvemmin, tuskallinen luonne ja huono lääketoleranssi havaitaan toisinaan..

Kun Gilbertin oireyhtymän kulku pahenee ja bilirubiinin toksinen (vapaa) fraktio lisääntyy merkittävästi, piilevä hemolyysi saattaa ilmetä, lisääen samalla hyperbilirubinemiaa ja lisäämällä systeemistä kutinaa kliiniseen kuvaan.

Gilbertin oireyhtymän patogeneesi

Normaalisti vapaata bilirubiinia esiintyy veressä pääasiassa (80-85%: lla tapauksista) punasolujen, erityisesti HEM-kompleksin tuhoamisen kanssa, joka on osa hemoglobiinirakennetta. Tätä tapahtuu makrofagisen järjestelmän soluissa, etenkin aktiivisesti maksan pernasoluissa ja Kupffer-soluissa. Loppuosa bilirubiinista muodostuu muiden hemiä sisältävien proteiinien tuhoamisesta (esimerkiksi sytokromi P-450).

Aikuisella muodostuu noin 200-350 mg vapaata bilirubiinia päivässä. Tällainen bilirubiini liukenee veteen vähän, mutta liukenee hyvin rasvoihin, joten se voi olla vuorovaikutuksessa solumembraanien, etenkin aivojen, fosfolipidien ("rasvojen") kanssa, mikä selittää sen korkean toksisuuden, erityisesti myrkylliset vaikutukset hermostoon..

Aluksi, HEM-kompleksin tuhoamisen jälkeen plasmassa, bilirubiini esiintyy konjugoimattomassa (vapaassa tai sitoutumattomassa) muodossa ja kuljetetaan veren kanssa käyttämällä albumiiniproteiineja. Vapaa bilirubiini ei pääse tunkeutumaan munuaissuojaan tarttuessaan albumiiniin, joten se pysyy veressä.

Maksassa sitoutumaton bilirubiini siirtyy maksasolujen pintaan. Myrkyllisyyden vähentämiseksi ja vapaan bilirubiinin erittymiseksi maksasoluihin käyttämällä UFDGT1 * 1 -entsyymiä, se sitoutuu glukuronihappoon ja muuttuu konjugoituneeksi (suoraksi tai sitoutuneeksi) bilirubiiniksi. Konjugoitu bilirubiini liukenee hyvin veteen, se on vähemmän myrkyllinen keholle ja erittyy myöhemmin helposti suolen kautta sapen kanssa.

Gilbertin oireyhtymässä vapaan bilirubiinin sitoutuminen glukuronihappoon vähenee 30%: iin normista, kun taas suoran bilirubiinin pitoisuus sapessa kasvaa.

Gilbertin oireyhtymä perustuu geenivirheeseen - UDFGT1 * 1 -entsyymiä koodaavan geenin, ylimääräisen TA-dinukleotidin, läsnäoloon A (TA) 6TAA -promoottorikohdassa. Tämä aiheuttaa viallisen alueen A (TA) 7TAA muodostumisen. Promoottorisekvenssin pidentäminen häiritsee transkriptiotekijän IID sitoutumista, ja siksi syntetisoidun entsyymin UDGHT1 määrä ja laatu, joka osallistuu vapaan bilirubiinin sitoutumiseen glukuronihappoon, vähenee muuttaen myrkyllisen vapaan bilirubiinin myrkyttömäksi sitoutuneeksi.

Toinen mekanismi Gilbertin oireyhtymän kehittymiselle on maksa-solun verisuonen navan mikrosomien aiheuttaman bilirubiinin vangitsemisen ja sen kuljetuksen glutationi-S-transferaasin avulla, joka toimittaa vapaata bilirubiinia maksasolujen mikrosomeihin.

Viime kädessä yllä olevat patologiset prosessit johtavat vapaan (sitoutumattoman) bilirubiinipitoisuuden lisääntymiseen plasmassa, mikä aiheuttaa taudin kliinisiä oireita. [6]

Gilbertin oireyhtymän luokittelu ja kehitysvaiheet

Gilbertin oireyhtymää ei ole yleisesti hyväksytty, mutta oireyhtymän genotyypit voidaan jakaa polymorfismeihin.

Gilbertin oireyhtymä: hoidettava tai hoitamatta?

Aiheeseen liittyvät artikkelit

Karina Tvertskaya

• Sivustoeditori
• Työkokemus - 11 vuotta

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen maksasairaus, jonka aiheuttaa heikentynyt bilirubiinin metabolia. Euroopan väestössä esiintyy 2–5 prosentilla väestöstä. Patologia ei aiheuta maksan fibroosia, mutta on riskitekijä sappikivitaudin kehittymiselle. Mitä haittaa Gilbert-oireyhtymä antaa potilaalle? Ja onko hänet hoidettava? Puhumme tästä myöhemmin..

Mistä Gilbertin oireyhtymä tulee?

Yksinkertaisesti sanottuna, Gilbertin oireyhtymä (tai Gilbertin tauti) esiintyy, kun henkilö hajottaa geenin, joka vastaa myrkyllisen (epäsuoran) bilirubiinin muuttumisesta myrkyttömäksi (suoraksi). Tämän toimintahäiriön vuoksi epäsuora bilirubiini alkaa kerääntyä maksaan, minkä vuoksi he sanovat, että tauti on perinnöllinen.

Mutta on erittäin tärkeää erottaa Gilbertin oireyhtymä epäsuorasta hyperbilirubinemiaoireyhtymästä. Lisääntynyt epäsuora bilirubiini veressä ei vielä viittaa Gilbertin taudin esiintymiseen. Vahvista sen läsnäolo voi vain positiivinen geneettinen analyysi UGT1A1.

Ultraääni on suosituin diagnostinen menetelmä potilaille, jotka valittavat epämukavuudesta oikealla puolella, pahoinvoinnista, heikkoudesta ja yleisestä voimien menetyksestä..

Gilbertin oireyhtymä

Gilbertin oireyhtymän oireet ovat hyvin harvinaisia, mutta silti ne voivat olla:

• skleran keltaisuus, suun limakalvo, harvemmin - ihon iho;
• epämukavuus oikeassa hypochondriumissa;
• pahoinvointi, katkeruus suussa;
• väsymys, heikkous.

Nämä oireet ovat luonteeltaan lyhytaikaisia: ne johtuvat yleensä liiallisesta fyysisestä rasituksesta, stressistä, tiukasta ruokavaliosta tai tartuntataudeista..

Hajotetut muutokset vaikuttavat maksan, sen pääfunktionaalisen kudoksen - parenhyyman - rakenteeseen.

Pitääkö minun hoitaa Gilbertin oireyhtymää

Gastroenterologit sanovat, että Gilbertin oireyhtymän hoito ilman oireita ei ole välttämätöntä. Jos sairaus alkaa ilmaantua, tarvitaan kolereettisia lääkkeitä yhdessä ursodeoksikolihapon (UDCA) ja B-vitamiinien kanssa.Jotkut suositukset viittaavat siihen, että fenobarbitaalia voidaan käyttää bilirubiinin vähentämiseen. Mutta käytännössä sitä ei käytännössä käytetä, koska tämä lääke on melko kiistanalainen.

Kerromme sinulle, mitkä yleisimmät oireet voivat viitata, ja mitä lääkäriä on kuultava.

Gilbertin oireyhtymän vaarat

Gilbertin oireyhtymän potilaan on tiedettävä useista vaaroista, joihin tämä patologia liittyy:

• bilirubiinin erittymisen rikkominen johtaa sapen ominaisuuksien muutokseen (siitä tulee litogeeninen - epätasapainoinen), mikä johtaa sappikivitaudin (sappikivitilpi) kehitykseen;
• korkealla epäsuoran bilirubiinitasolla veressä (yli 170 μmol / l) on toksinen vaikutus keskushermostoon;
• antibiootit, viruslääkkeet, hormonit, ravintolisät ja muut lääkkeet voivat provosoida lääkehepatiitin kehittymisen lyhyessä ajassa;
• se on geneettinen sairaus, joka voi tarttua lapsillesi.

Gilbertin oireyhtymä on pohjimmiltaan lievä sairaus. Se ei useimmissa tapauksissa aiheuta oireita, joten se ei aiheuta epämukavuutta potilaalle. Siitä huolimatta potilaan on valvottava maksa- ja sappijärjestelmäänsä: tee säännöllisin väliajoin vatsaontelon ultraääni sappikivitaudin kehittymisen estämiseksi, äläkä käytä lääkkeitä väärin maksavaurioiden välttämiseksi..

Yksinkertaisin sanoin Gilbertin taudista: syyt, oireet, diagnoosi ja hoitovaihtoehdot

Geneettisistä häiriöistä, erityisesti maksasairauksista, on tullut hyvin yleisiä. Gilbertin oireyhtymä on yksi sellaisista patologioista. Tauti ei vaikuta suuresti maksan toimintaan eikä johda fibroosiin, mutta lisää merkittävästi sappikivitaudin riskiä.

Gilbertin oireyhtymä (SG) on perinnöllinen pigmentoitu hepatoosi, jossa maksa ei pysty täysin käsittelemään bilirubiini-nimistä yhdistettä. Tässä tilassa se kertyy verenkiertoon aiheuttaen hyperbilirubinemiaa.

Monissa tapauksissa korkea bilirubiiniarvo on merkki siitä, että maksan toiminnassa tapahtuu jotain. Kuitenkin SJ: n tapauksessa maksa pysyy yleensä normaalina..

Tämä ei ole vaarallinen tila, eikä sitä pidä hoitaa, vaikka se voi aiheuttaa pieniä ongelmia..

Gilbertin tauti vaikuttaa miehiin useammin kuin naisiin. Diagnoosi tehdään yleensä teini-ikäisen lopulla tai kaksikymppisenä. Jos SJ-potilailla on hyperbilirubinemia-episodeja, ne ovat yleensä lieviä ja ilmenevät, kun vartalo on stressissä, esimerkiksi kuivumisen, pitkien ruokailuaikojen (nälkään jäämisen), sairauden, voimakkaan liikunnan tai kuukautisten takia. Noin 30 prosentilla oireyhtymistä kärsivistä ihmisistä ei kuitenkaan ole minkäänlaisia ​​oireita tai oireita, ja häiriö havaitaan vasta, kun rutiinikokeet osoittavat kohonnutta epäsuoraa bilirubiinitasoa.

Muita nimiä Gilbertin oireyhtymälle:

• perustuslaillinen maksan toimintahäiriö;
• perinnöllinen ei-hemolyyttinen keltaisuus;
• Gilbertin tauti;
• konjugoimaton hyvänlaatuinen bilirubinemia.

syyt

UGT1A1-geenin häiriöt johtavat Gilbertin oireyhtymään. Tämä geeni antaa ohjeet glukuronosyylitransferaasientsyymin saamiseksi, jota esiintyy pääasiassa maksasoluissa; se on tarpeen bilirubiinin poistamiseksi kehosta.

Bilirubiini on normaali sivutuote, joka muodostuu hemoglobiinia sisältävien vanhojen punasolujen hajoamisen jälkeen - proteiini, joka kuljettaa happea veressä.

Punasolut elävät yleensä noin 120 päivää. Tämän ajanjakson päätyttyä hemoglobiini hajoaa heemiksi ja globiiniksi. Globiini on proteiini, joka varastoidaan kehossa myöhempää käyttöä varten. Hem kehosta on poistettava.

Hemin poistamista kutsutaan glukuronidaatioksi. Hemi hajoaa oranssinkeltaiseksi pigmentiksi, "epäsuoraksi" tai konjugoimattomaksi bilirubiiniksi. Tämä epäsuora bilirubiini pääsee maksaan. Se liukenee rasvaan..

Maksan bilirubiinia käsitellään entsyymillä, jota kutsutaan urodiini-difosfaatti-glukuronosyylitransferaasiksi, ja se menee veteen liukenevaan muotoon. Tämä on “konjugoitu” bilirubiini.

Konjugoitu bilirubiini erittyy sappeen, tämä biologinen neste auttaa ruuansulatuksessa. Se varastoituu sappirakon, josta se vapautuu ohutsuoleen. Bakteerit muuntavat bilirubiinin suolistossa pigmentoituneiksi aineiksi - sterkobiliiniksi. Sen jälkeen se erittyy ulosteella ja virtsalla..

SJ-potilailla on noin 30 prosenttia normaalista glukuronosyylitransferaasientsyymitoiminnasta. Seurauksena konjugoimaton bilirubiini ei ole riittävästi glukuronidoitunut. Tämä myrkyllinen aine kertyy sitten kehossa aiheuttaen lievää hyperbilirubinemiaa..

Kaikilla yksilöillä, joilla on geneettisiä muutoksia, jotka aiheuttavat Gilbertin oireyhtymän, ei kehitty hyperperirubinemiaa. Tämä osoittaa, että tilan kehittyminen voi edellyttää lisätekijöitä, kuten tiloja, jotka vaikeuttavat edelleen glukuronidaatioprosessia. Esimerkiksi punasolut voivat rappeutua liian helposti, vapauttaen ylimäärä bilirubiinia, ja heikentynyt entsyymi ei voi täysin hoitaa tehtäväänsä. Toisaalta bilirubiinin liikkuminen maksaan, missä se glukuronidoituu, voi olla heikentynyt. Nämä tekijät liittyvät muutoksiin muissa geeneissä..

Vaurioituneen geenin perimisen lisäksi CS: n kehittymiselle ei ole riskitekijöitä. Häiriöön ei liity elämäntapaa, tapoja, ympäristöolosuhteita tai vakavia taustalla olevia maksapatologioita, kuten maksakirroosi, hepatiitti B tai hepatiitti C.

Perintömekanismi

Gilbertin oireyhtymä - autosomaalinen taantumahäiriö.

Jokaisella henkilöllä on kaksi geenisarjaa, jotka välittyvät isältä ja äidiltä. Tämän päällekkäisyyden vuoksi geneettiset häiriöt ilmestyvät, kun kaksi hajotettua geeniä periytyy (homotsygoottinen variantti).

Useammin perittyjen geenien parissa vain yksi on epänormaali (heterotsygoottinen variantti). Tässä tapauksessa on olemassa seuraavat skenaariot:

Hallitseva perintömuoto - vaurioitunut geeni hallitsee normaalia. Tauti esiintyy myös silloin, kun vain yksi geeni on epänormaali parista.

Resessiivinen perintömuoto - terve geeni kompensoi onnistuneesti viallisen geenin ala-arvoisuuden ja estää (syventää) sen aktiivisuutta. Gilbertin tauti seuraa tarkasti tätä perintömekanismia. Vain homotsygoottisella variantilla syntyy oireyhtymä, kun kaksi geeniä on viallinen. Mutta tämän vaihtoehdon kehittämisen riski on melko suuri, koska Gilbertin oireyhtymän heterotsygoottinen geeni on hyvin yleinen väestön keskuudessa. Nämä ihmiset ovat viallisen geenin kantajia, mutta tautia ei esiinny (vaikka epäsuoran bilirubiinin nousu on mahdollista).

Autosomaalinen mekanismi tarkoittaa, että tauti ei liity sukupuoleen.

Näin ollen autosomaalisen recessiivisen tyypin periminen merkitsee seuraavaa:

• kärsivien henkilöiden vanhemmat eivät välttämättä ole itse sairaita tällä taudilla;
• oireyhtymäpotilailla voi syntyä terveitä lapsia (useammin se tapahtuu).

Viime aikoina Gilbertin tautia pidettiin autosomaalisena hallitsevana häiriönä (sairaus tapahtuu, kun vain yksi pari geeni on vaurioitunut). Nykyaikainen tutkimus on kumonnut tämän mielipiteen. Tutkijat havaitsivat myös, että melkein puolella ihmisistä on epänormaali geeni. Riski saada vanhemmilta hallitseva tyyppiä oleva Gilbertin tauti kasvaisi toisinaan.

Gilbertin oireyhtymä

Useimmilla SJ-potilailla on lyhyt keltaisuus (silmien ja ihon proteiinien kellastuminen) bilirubiinin kertymisen vuoksi vereen.

Koska tauti johtaa yleensä vain vähän bilirubiinin nousuun, kellastuminen on usein lievää (subicicicity). Useimmiten silmät kärsivät..

Joillakin ihmisillä on myös muita keltaisuuden jaksoja koskevia ongelmia:

• väsymys;
• huimaus;
• vatsakipu;
• ruokahalun menetys;
• ärtyvän suolen oireyhtymä - yleinen ruuansulatuspatologia, joka johtaa vatsakouristuksiin, turvotukseen, ripuliin ja ummetukseen;
• keskittymisongelmat ja selkeä ajattelu (aivasumu);
• huonovointisuus.

Joillakin potilailla taudille on tunnusomaista tunnepalloon liittyvät oireet:

• peloton tunne ilman syytä ja paniikkikohtaukset;
• masentunut mieliala, muuttuen joskus pitkäksi masennukseksi;
• ärtyneisyys;
• on taipumus epäsosiaaliseen käyttäytymiseen.

Näitä oireita ei aina aiheuta bilirubiinipitoisuuden nousu. Automaattinen ehdotuskerroin vaikuttaa usein potilaan tilaan.

Ei niinkään häiriön ilmeneminen traumoi potilaan psyykeä kuin jatkuvasti sairaalaympäristö, joka alkoi nuoruudessa. Säännölliset analyysit monien vuosien ajan, klinikkimatkat johtavat siihen, että jotkut eivät pidä perustellusti itseään vakavasti sairaina ja ala-arvoisina, kun taas toiset joutuvat pakotettavasti sivuuttamaan sairautensa.

Nämä ongelmat eivät kuitenkaan välttämättä liity suoraan bilirubiinimäärän kasvuun; ne voivat viitata muuhun kuin SJ-sairauteen.

diagnostiikka

Diagnoosissa otetaan huomioon taudin perinnöllinen luonne, ilmenemisen alkaminen murrosikällä, kurssin krooninen luonne lyhyillä pahenemisilla ja epäsuoran bilirubiinimäärän pieni lisääntyminen.

Tyypit tutkimuksista muiden tautien, joilla on samanlaisia ​​oireita, sulkemiseksi pois.

On myös suositeltavaa suorittaa kilpirauhanen tutkimus (ultraääni, tarkistaa hormonitasot, havaita auto-vasta-aineet), koska sen sairaudet liittyvät läheisesti maksapatologiaan..

Kaikkien yllä olevien tutkimusten suorittaminen sulkee pois muut patologiat ja vahvistaa siten Gilbertin oireyhtymän.

Tällä hetkellä on olemassa kaksi menetelmää, jotka voivat 100-prosenttisesti todennäköisyydellä vahvistaa Gilbertin oireyhtymän diagnoosin:

• molekyylin geenianalyysi - PCR paljastaa epänormaalisuuden DNA: ssa, joka vastaa taudin esiintymisestä;
• lävistysmaksubiopsia - pieni osa maksasta otetaan analyysiä varten erityisellä neulalla, sitten materiaali tutkitaan mikroskoopilla. Tämä toimenpide suoritetaan pahanlaatuisen kasvaimen, kirroosin tai hepatiitin torjumiseksi..

Gilbertin oireyhtymähoito - onko se mahdollista?

SJ ei yleensä tarvitse lääkärinhoitoa. Pahenemisen lopettamiseksi riittää, että poistetaan se aiheuttaneet tekijät. Sen jälkeen bilirubiinin määrä vähenee yleensä nopeasti..

Jotkut potilaat tarvitsevat kuitenkin lääkitystä. Niitä ei aina määrää asiantuntija, ja potilaat valitsevat usein itsenäisesti tehokkaita lääkkeitä:

1. Fenobarbitaali. Oireyhtymästä kärsivien keskuudessa se on suosituin. Rauhoittava lääke, jopa pieninä annoksina, vähentää tehokkaasti epäsuoran bilirubiinin määrää. Tämä ei ole kuitenkaan ihanteellisin vaihtoehto seuraavista syistä: huume on riippuvuutta aiheuttava; ottamisen lopettamisen jälkeen lääkkeen vaikutus pysähtyy, pitkäaikainen käyttö johtaa maksan komplikaatioihin; lievä sedaatio häiritsee toimintaa, joka vaatii lisääntynyttä keskittymistä.
2. Flumesinoli. Lääke aktivoi selektiivisesti mikrosomaalisia maksaentsyymejä, mukaan lukien glukuronyylitransferaasi. Päinvastoin kuin fenobarbitaali, vaikutus flumetsinoolin bilirubiinimäärään on vähemmän ilmeinen, mutta vaikutus on vakaampaa ja kestää 20-25 vuorokautta saannin lopettamisen jälkeen. Allergioiden lisäksi haittavaikutuksia ei havaita.
3. Peristaltisstimulantit (domperidoni, metoklopramidi). Lääkkeitä käytetään antiemeettisinä lääkkeinä. Stimuloimalla maha-suolikanavan ja sapen erityksen liikkuvuutta, lääke eliminoi hyvin epämiellyttävät ruuansulatushäiriöt..
4. Ruoansulatusentsyymit. Lääkitys lievittää merkittävästi maha-suolikanavan oireita pahenemisvaiheissa.

Ruokavalio

SJ: n kanssa terveellinen ravitsemus on ratkaisevan tärkeää.

Aterioiden tulisi olla säännöllisiä ja usein, ei suurina annoksina, ilman pitkiä taukoja ja vähintään 4 kertaa päivässä.

Tällä ruokavaliolla on stimuloiva vaikutus mahalaukun liikkuvuuteen ja se suosii ruoan nopeaa kuljetusta vatsasta suolistoon, ja tämä vaikuttaa positiivisesti sappiprosessiin ja koko maksan toimintaan..

Oireyhtymän ruokavalion tulisi sisältää riittävä määrä proteiinia, vähemmän makeisia, hiilihydraatteja, enemmän hedelmiä ja vihanneksia. Kukkakaalia ja ruusukaalia, punajuuria, pinaattia, parsakaalia, greippiä, omenoita suositellaan. On välttämätöntä syödä runsaasti kuitua sisältäviä viljoja (tattari, kaurajauho jne.), Ja perunan kulutusta tulisi rajoittaa. Korkealaatuisten proteiinien tarpeen tyydyttämiseksi miedot kalaruokia, äyriäiset, munat, maitotuotteet ovat sopivia. Lihaa ei suositella ehdottomasti poissulkemaan ruokavaliosta. Kahvi on parempi tee.

Tiukkaa kasvisruokavaliota ei voida hyväksyä, koska se ei anna maksalle tarvittavia aminohappoja, joita ei voida korvata. Suuri määrä soijaa vaikuttaa myös negatiivisesti vartaloon..

johtopäätös

Gilbertin oireyhtymä on elinikäinen sairaus. Patologia ei kuitenkaan vaadi hoitoa, koska se ei aiheuta vaaraa terveydelle eikä aiheuta komplikaatioita tai lisääntynyttä maksasairauksien riskiä..

Keltaisuuden jaksot ja niihin liittyvät oireet ovat yleensä lyhytaikaisia ​​ja lopulta katoavat.

Tämän taudin yhteydessä ei ole syytä muuttaa ruokavaliota tai fyysisen aktiivisuuden määrää, mutta tulisi noudattaa suosituksia terveellisen tasapainoisen ruokavalion ylläpitämiseksi ja fyysistä aktiivisuutta koskevia ohjeita.

Gilbertin oireyhtymä

Yleistä tietoa

On monia sairauksia, jotka ilmenevät bilirubiinitason nousuna - tämä on sappipigmentti (sapen komponentti), joka muodostuu hemoglobiinin ja myoglobiinin (hemiä sisältävien proteiinien) hajoamisen aikana. Näistä sairauksista voidaan mainita Gilbertin oireyhtymä (koodi ICD-10 E80.4: n mukaan).

Päivän aikana kehossa muodostuu 200-450 mg bilirubiinia, jota on veressä kahdessa muodossa - epäsuora (muodostuu 250 mg: n määränä päivittäisellä punasolujen hajoamisella) ja suora (muodostuu maksassa sitoutumalla ja erittyy sappeen). Epäsuora bilirubiini sitoutuu maksasoluihin ja sitoutuu glukuronihappoon entsyymin vaikutuksesta. Sen yhdistelmä glukuronihapon kanssa liukenee veteen, joten se kulkeutuu helposti sappeen ja erittyy ulosteeseen, osa virtsaan. Epäsuora bilirubiini on myrkyllistä, suora bilirubiini on vähemmän myrkyllistä, koska se sitoutuu maksassa glukuronihapon kanssa (sitä kutsutaan myös sitoutuneeksi). Avain bilirubiinin sitoutumisprosessissa on maksaentsyymiglukuronyylitransferaasi, jonka puuttuessa epäsuora bilirubiini ei sitoudu maksaan ja sen veren taso nousee (bilirubinemia).

Gilbertin oireyhtymä, mikä se on yksinkertaisilla sanoilla? Tämä on perinnöllinen bilirubiinimetabolian häiriö, johon liittyy glukuronyylitransferaasin puutos tai vähentynyt aktiivisuus. Tauti kuuluu fermentopatioiden luokkaan. Mutaatio spesifisessä A (TA) 7TAA-geenissä aiheuttaa entsyymipuutosta ja heikentynyttä bilirubiinin imeytymistä, minkä seurauksena epäsuoran bilirubiinin konjugaatio on heikentynyt ja sen veren taso nousee - sitoutumattoman bilirubiinin aiheuttama hyvänlaatuinen bilirubinemia. Sen pitoisuuden nousu veressä auttaa kertymään kudoksiin ja tämä selittää keltaisuutta. Yksinkertaisesti sanottuna, Gilbertin oireyhtymä on ajoittain esiintyvä ihon, silmien skleran ja suun limakalvon kohtalainen kohtalainen icteric värjäytyminen.

Kuva, joka näyttää kellastuneen skleran

Hyvänlaatuinen (toiminnallinen) hyperbilirubinemia, johon sisältyy Gilbertin, Krigler-Nayyarin, Rotorin, Meilengrachtin oireyhtymä, ovat synnynnäisiä entsymopatioita ilman voimakasta muutosta maksan rakenteessa, ilman merkkejä hemolyysistä ja kolestaasista..

Gilbertin oireyhtymälle on ominaista korkea esiintyvyys - joka kymmenes maapallon asukas kärsii siitä. Miesten ja naisten suhde on 3: 1. Tauti viittaa piileviin aineenvaihduntavaurioihin, joita esiintyy 3–13-vuotiaana, mutta pääasiassa murrosikäinä. Piilevä muoto ei ilmene millään oireilla ja se havaitaan sattumanvaraisesti tutkimuksen aikana. On olemassa "synnynnäinen" variantti oireyhtymästä (oireet kehittyvät 12-30 vuodessa) ja Gilbertin oireyhtymä, jossa kliiniset oireet ilmenevät akuutin virushepatiitin jälkeen.

Taudin synnynnäinen muoto ilmenee fyysisen rasituksen, ruokavalion virheiden, lämpötilan kanssa esiintyvien sairauksien (SARS, flunssa) sekä mielenterveyden ja nälänhäiriön jälkeen. Keltaisuuden intensiteetti minkä tahansa tautimuunnelman kanssa pahenemisjakson aikana on alhainen. Tässä artikkelissa tarkastellaan yksityiskohtaisesti Gilbertin tautia: mikä se on, kuinka sitä hoidetaan, mitkä vaarat siihen voivat liittyä ja miten pahenemisvaiheita voidaan estää.

synnyssä

Bilirubiinin sitoutumisprosessi maksasolussa on monimutkaista ja häiriöt missä tahansa vaiheessa vaikuttavat taudin kehitykseen. Maksan rooli bilirubiinin vaihdossa koostuu pääasiassa sen solujen pidättämisestä maksasolujen kautta verestä ja hepatosyyttien toimittamisesta kuljetusproteiineilla ja bilitranslokaseentsyymillä. Tämän entsyymin riittämättömyys, joka säätelee bilirubiinin imeytymistä ja kulkeutumista maksasoluihin, johtaa bilirubiinin heikentyneeseen maksasolujen ottoon ja on tärkeä taudin patogeneesissä. Hepatiitin sisällä bilirubiini on kuljetettava mikrosomeihin, joissa se sitoutuu glukuronihappoon. Toinen entsyymi on vastuussa tästä siirrosta - glutationi-S-transferaasi, jonka puutos heikentää kuljettamista mikrosomeihin.

Ja lopuksi glukuronyylitransferaasientsyymi aikaansaa glukuronihapon siirron bilirubiiniin sen sitoutumiseksi mikrosomien sisäpuolelle. Tämän pääentsyymin haitta liittyy UGT1A1-geenin mutaatioihin - geenipotilailla on yksi ylimääräinen TA-toisto. Tämän mutaation seurauksena entsyymin aktiivisuus heikkenee 10-30%. Epäsuoran bilirubiinin sitoutumisen heikentyminen maksassa johtaa sen pitoisuuden nousuun veressä - kehittyy hyperbilirubinemia, jonka visuaalinen ilmentymä on keltaisuus.

Luokittelu

Virtavaihtoehtojen mukaan on:

• huonosta ruoansulatuksesta.
• Asthenovegetative.
• ikteerisessä.
• piilevä.

Dyspeptisellä variantilla pahoinvointi tulee etusijalle: pahoinvointi, mahdollinen oksentelu, närästys, kipu oikeassa hypochondriumissa. Asthenovegetatiivinen variantti esiintyy vakavan heikkouden, väsymyksen, päänsärkyjen, unettomuuden, hikoilun, ahdistuksen, epämukavuuden kanssa sydämessä. Ikerisellä vaihtoehdolla kasvojen, kämmenten, jalkojen ja skleran ihon ikerinen värjäytyminen ilmenee, kun taas virtsan ja ulosteiden väri ei muutu. Henkilöillä, joilla on heterotsygoottinen tila, on taudin piilevä muoto, joka ilmenee vain harjoittelutesteissä (testi nälkään, fenobarbitaalin ottaminen, nikotiinihapon antaminen).

30 prosentilla henkilöistä, joilla on homotsygoottinen tyyppinen geenikuljetus, on korkea bilirubiinitaso ja vakavat kliiniset oireet, joiden keltaisuus on eri vaikeusasteinen. Ensimmäinen keltaisuuden jakso ilmenee ylikuormituksen tai liiallisen fyysisen toiminnan jälkeen useimmiten murrosiän ajan, mikä liittyy sukupuolihormonien määrän nousuun. Taudille on ominaista tietty kausiluonteisuus - helmi-heinäkuussa. Helmikuun pahenemisten puhkeaminen liittyy akuuteihin hengitystieinfektioihin ja kesän alussa lisääntyneeseen insolaatioon, mikä aiheuttaa lisääntynyttä pigmentointia. Potilaille on ominaista maksan vieroitustoimintojen heikkeneminen..

Mikä on Gilbertin oireyhtymän vaara? Yleensä sairauden kulku on suotuisa, eikä kirroosi ole monimutkainen. Gilbertin oireyhtymä on suhteellisen vaarallinen, koska sappijärjestelmän toimintahäiriöt voivat pahentua, krooninen sappi-tulehdus, pohjukaissuolitulehdus ja maha-ruokatorven refluksitauti voivat kehittyä. Tämä oireyhtymä on vaarallinen myös siksi, että sappikivitaudin kehitys on mahdollista. Gilbertin oireyhtymä yhdistetään usein muihin perinnöllisiin sairauksiin (Ehlers-Danlo ja Marfanin oireyhtymä). Näillä potilailla on lisääntynyt haittavaikutusten riski tiettyjen lääkkeiden käytön aikana..

Sota-aikataulun mukaan, joka sisältää asevelijoiden terveysvaatimukset, armeija ei ole vasta-aiheinen Gilbertin oireyhtymästä kärsiville nuorille miehille, heille ei myönnetä jatkoa eikä heille anneta tilausta. Huoltajan on kuitenkin järjestettävä asianmukaiset olosuhteet: hyvä ravitsemus ja liiallisen fyysisen rasituksen puuttuminen. Mutta armeijan yksikössä on vaikea täyttää nämä vaatimukset. Nämä lääketieteelliset vaatimukset ovat täytäntöönpanokelpoisia sotilaspalvelussa päämajassa. Mutta tämän taudin saaneilta ihmisiltä evätään opinnot sotilasyliopistoissa.

Peritty pigmenttimetabolian häiriö havaitaan myös Krigler-Nayyar-oireyhtymän yhteydessä, jota esiintyy kahdessa versiossa. Tyypin I Kriegler-Nayyar-oireyhtymä liittyy glukuronyylitransferaasin puuttumiseen maksasoluissa. Sille on ominaista voimakas keltaisuus, jota esiintyy lapsella ensimmäisistä elämän päivistä alkaen. Epäsuoran bilirubiinin taso on 15-50 kertaa normaalia korkeampi, eikä bilirubiinista ole suoraa fraktiota. Fenobarbitaalin nimeäminen tämän tyyppisellä tavalla on tehotonta. Tauti etenee aivojen ytimien vaurioitumisen seurauksena bilirubiinista ja voi olla tappava. Maksansiirto on ainoa hoito.

Tyypin II Kriegler-Nayyar-oireyhtymä liittyy entsyymiaktiivisuuden laskuun, joten keltaisuuden intensiteetti on pienempi kuin edellisessä tapauksessa, ja vastaavasti epäsuora bilirubiini kasvaa enintään 20 kertaa ja sen suora osuus määritetään. Tärkeä ominaisuus on hyvä vaste fenobarbitaalihoitoon. Bilirubiini-enkefalopatian kehitys on hyvin harvinaista. Ennusteohjelmassa tyypin II tauti on suotuisampi.

syyt

Syynä on geneettinen hajoaminen, ja laukaiseviin tekijöihin kuuluu:

• Infektiot, vilustuminen.
• Emotionaalinen ja fyysinen stressi.
• oksentelu.
• Virheet ruokavaliossa ja nälkään.
• Juoda alkoholia.
• Lääkekuormat (ampisilliini, kloramfenikoli, glukokortikoidit, K-vitamiini, kofeiini, parasetamoli, rifampisiini, anaboliset steroidit, androgeenit, salisylaatit).
• Erilaiset toiminnot.
• vammat.
• Insoliaation liiallinen vaikutus.
• Premenstruaalinen oireyhtymä.
• Huono uni, unettomuus.

Gilbertin oireyhtymä

Kuten selvisimme, Gilbertin oireyhtymän pääoire on ihon keltaisuus. Kirjailijan alun perin kuvaama oireiden kolmikko: "maksamaski" (keltaisuus), silmäluomien ksantelasma, esiintymistiheys erottaa Gilbertin taudin. Oireet ja hoito riippuvat bilirubiinitasosta.

Ihon keltaisuudesta se on kohtalaista, siinä on sitruunan sävy, suuhun limakalvon vähäinen keltaisuus, kitalaki ja selkärangan voimakkaampi keltaisuus. Erityistä huomiota kiinnitetään kasvojen, korvien, jalkojen, kämmenten, kainaloiden ja nenänlabiaalisen kolmion värjäykseen. Keltaisuus voi olla jatkuva tai ajoittainen, jota esiintyy useammin ja ilmenee, kun bilirubiini nousee 50 μmol / L.

Muita oireita ovat yleinen heikkous, väsymys, hikoilu, ärtyneisyys, tunneherkkyys ja unihäiriöt. Röyhtäily, suun katkeruus, turvotus, närästys, pahoinvointi, ruokahaluttomuus ovat harvinaisempia. Potilaat muuttuvat herkiksi kylmyydelle, ja heillä on usein hanhenmuotoja. Potilasta tutkittaessa toisinaan todetaan maksa ja pernan kohtalainen nousu. Piilevä muoto ei ilmesty pitkään ja se voidaan havaita suorittamalla provosoivia testejä.

Näihin jaksoihin liittyy heikkous, lisääntynyt väsymys, tunneherkkyys, dyspepsia (epämukavuus ja tuntemattomat kiput oikeassa hypochondriumissa, epigastrialla alueella). On myös mahdollista, että taudista ei ole valituksia ja / tai visuaalisia oireita. Sappihappojen esiintyminen veressä ei välttämättä seuraa keltaisuutta.

Gilbertin oireyhtymän analyysi ja diagnoosi

Kuinka Gilbertin oireyhtymä diagnosoidaan? Jos epäilet tätä tautia, on olemassa tietty algoritmi:

• Kaikkien potilaiden diagnoosi alkaa tutkimalla ja selkeyttämällä keltaisuutta aiheuttavia valituksia ja syitä.
• Kliinisiin tutkimuksiin sisältyy kliininen verikoe. Tämän taudin yhteydessä 30%: n tapauksista potilailla on korkea punasolujen määrä ja kohonnut hemoglobiini (160 g / l tai enemmän), ja 15%: lla potilailla on lievä retikulosytoosi. Hemoglobiinin nousu liittyy sen ylimääräiseen synteesiin olosuhteissa, joissa veren ja kudosten bilirubiini on lisääntynyt.
• Biokemiallinen verikoe, joka sisältää: bilirubiinin kokonaismäärän ja sen jakeet, maksatransaminaasien, kokonaisproteiinin, alkalisen fosfataasin, albumiinin, kolesterolin ja triglyseridit. Nämä tutkimukset diagnosoivat keltaisuuden esiintymisen ja maksan toiminnallisen tilan, mukaan lukien proteiinia muodostavat toiminnot. Potilailla suoritettujen tutkimusten tuloksissa kokonais bilirubiini on lisääntynyt (se vaihtelee välillä 21 - 51 μmol / l ja joskus nousu 85 - 130 μmol / l). Tärkeä indikaattori on bilirubiinin epäsuoran jakeen pitoisuuden kasvu (useimmiten maltillinen nousu 18,8-68,4 μmol / l). Maksan toiminnalliset testit eivät muutu.
• Vatsan elinten ultraääni - pienet maksan muutokset ovat mahdollisia.
• Ennaltaehkäisevä testaus.
• Diagnostiikka on Gilbertin oireyhtymän geneettinen analyysi, joka objektiivisesti vahvistaa tai sulkee pois diagnoosin. Geneettinen analyysi perustuu mutaation määritykseen UGT1A1-geenissä, joka koodaa glukuronyylitransferaasientsyymiä. Tämä geeni sijaitsee kromosomissa 2. Laskimoveri otetaan analyysiä varten ja geenin suora DNA-diagnostiikka suoritetaan. Mutaatio tämän geenin promoottorialueella ilmenee TA-toistojen lukumäärän lisääntymisenä (normaalisti 6), jos molemmissa kromosomeissa on 7 tai 8, entsyymin toiminnallinen aktiivisuus heikkenee. Mutaation homotsygoottisissa kantajissa oireyhtymä etenee korkeammalla bilirubiinitasolla, vakavilla ilmenemismuodoilla ja niillä on useammin sappikivitauti tai sappiliete. Heterotsygoottisissa kantajissa todetaan taudin piilevä muoto, mutta jopa kuljetus vaatii tässä suoritusmuodossa elämäntavan muutoksia ja vakavampaa asennetta lääkkeiden valinnassa. Kantaja, joka on homotsygoottinen, on sellainen, jolla on samat alleeligeenit (AA, OO tai aa, oo) molemmissa homologisissa kromosomeissa. Jos nämä alleelit ovat erilaisia ​​(AO, ao) - tämä on heterotsygoottinen kantaja.

Gilbertin oireyhtymä voidaan analysoida monissa lääketieteellisissä laboratorioissa: Hemotest, Invitro, Optimum, DNA, Citylab, läpimenoaika on 10 päivää. Gilbertin oireyhtymän analyysihinta on erilainen eri laboratorioissa ja se vaihtelee välillä 3300-4610 ruplaa. Voit seurata tarjouksia, kun hinta on puolittunut.

Geneettinen analyysi on tärkeä, jotta voimme tietää mahdollisuudet välittää Gilbertin oireyhtymä jälkeläisille. Jos molemmat vanhemmat kärsivät tästä taudista, myös kaikki heidän lapsensa ovat sairaita. Jos toinen vanhemmista on kantaja ja toinen terve, niin puolet lapsista on terveitä ja puolet sairaita. Jos toinen vanhemmista kantaa geeniä ja toinen on sairas, lapsella on 50% mahdollisuus sairauteen.

Gilbertin oireyhtymähoito

Mikä on ja miten tätä oireyhtymää hoidetaan? Hoidon tarkoituksena on saada aikaan korvaus (normalisoida veren määrä) ja estää erilaisia ​​komplikaatioita.

Ensinnäkin, potilaan on muutettava elämäntapaansa, mikä toimii pahenemisten ja komplikaatioiden ehkäisynä. Näihin toimintoihin kuuluu:

• asianmukainen ravitsemus;
• huonojen tapojen hylkääminen;
• autogeeniset harjoitukset stressin hoitamiseksi;
• karkaisumenetelmät immuniteetin lisäämiseksi;
• insolaation poissulkeminen;
• lääkevaikutusten minimointi.

Keltaisuus on kosmeettinen ongelma, joka yleensä ratkaisee yksinään eikä vaadi vakavien lääkkeiden käyttöä. Harvinaisissa tapauksissa sorbentteja käytetään bilirubiinin poistamiseen suolistosta (aktiivihiili, valkohiili, Polysorb, enterodit).

Valoterapian käyttö tuhoaa epäsuoran bilirubiinin kudoksissa yhden päivän kuluessa. Samalla vapautuu reseptoreita, jotka sitovat uusia annoksia bilirubiinia, ja se ei läpäise veri-aivoestettä. Tämä hoitomenetelmä soveltuu enimmäkseen vastasyntyneisiin..
Gilbertin taudin hoito suoritetaan bilirubiinipitoisuuden noustessa yli 50 μmol / l ja potilaan huonolla terveydellä. Tärkeimmät huumeet ovat:

• Fenobarbitaali on lääkeainetta indusoiva entsyymi glukuronyylitransferaasi. Sitä käytetään annoksella 3-5 mg painokiloa kohti päivässä kahtena jaettuna annoksena 10-14 päivän ajan. Tarvittaessa vastaanotto kuukauden sisällä on mahdollista. Koska fenobarbitaalia on läsnä Corvalolissa, Barbovalissa ja Valocordinissa, näitä lääkkeitä voidaan käyttää myös 20–40 korkilla 3 kertaa päivässä yhden viikon ajan. Mutta vaikutus havaitaan vain joillakin potilailla, koska fenobarbitaalin annos on tässä tapauksessa pieni. Fenobarbitaalihoidon aikana esiintyy uneliaisuutta ja uneliaisuutta, joten sitä määrätään vain nukkumaan mennessä ja pienemmällä annoksella. Fenobarbitaalia voidaan ottaa 50-150 mg yöllä. Zixorin kuuluu myös entsyymien indusoijiin, ja sitä annetaan 0,1 g: n annoksena 3 kertaa päivässä 2-4 viikon ajan, mutta tätä lääkettä ei ole rekisteröity Venäjän federaatioon.
• Laktuloosi on sulamaton hiilihydraatti, joka edistää nesteen siirtymistä kehosta suolistoon, stimuloi sen peristaltiaa, adsorboi bilirubiinia suolistossa ja pehmentää ulosteita. Näiden vaikutusten takia konjugoitu bilirubiini erittyy nopeammin. Levitä 5,0 - 20,0 ml 2 kertaa päivässä, kurssi 14 päivää.
• Ursodeoksikolihappovalmisteet (Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv) määrätään erikseen sappikivitieoksen ja sappiteiden vaurioiden estämiseksi. Nämä valmisteet on erityisesti osoitettu sappilietteen läsnäollessa. Ne vähentävät sappin kolesterolia, vähentävät kiven muodostumisen riskiä virtsarakossa ja vakauttavat hepatosyyttejä, mikä tekee niistä entistä kestävämpiä vahingollisille tekijöille. Ursosanilla on terapeuttinen vaikutus, ja sitä määrätään 10–12 mg painokiloa kohti päivässä 3 kuukauden ajan. Ennaltaehkäisevät kolmen kuukauden kurssit suoritetaan keväällä ja syksyllä tai otetaan jatkuvasti 250 mg / päivä kerran illalla. On myös suositeltavaa, että otat choleretic-yrttien keittämiä ja käytä putkia.

Monimutkaisessa hoidossa potilaan valituksista, hänen tilasta ja samanaikaisista maha-suolikanavan sairauksista riippuen voidaan lisäksi käyttää seuraavaa:

• B-vitamiinit, joilla on merkitystä kaikenlaisessa aineenvaihdunnassa, ovat välttämättömiä hermostojärjestelmän toiminnalle, suojaavat solukalvoja toksisilta vaikutuksilta;
• antioksidantti E-vitamiini, joka estää kolesterolin synteesiä ja estää rasvahappojen hapettumista;
• A-vitamiini;
• foolihappo.

Lääkärit

Agupova Natalya Nikolaevna

Seregina Tatjana Nikolaevna

Kosheleva Svetlana Viktorovna

Lääkitys

• Glukuronyylitransferaasientsyymin indusoijat: Fenobarbital, Zixorin.
• Ursodeoksikolihapon valmisteet: Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv.
• Enterosorbentit: Polysorb, Enterodesum, Enterosgel.

Menettelyt ja toimenpiteet

Terminen fysioterapia on vasta-aiheista maksa-alueella. Fysioterapeuttisista altistusmenetelmistä käytetään fototerapiaa, jota käytetään pääasiassa vastasyntyneissä.

Patologisen keltaisuuden yhteydessä tämä on tehokkain tapa vähentää bilirubiinitasoja. Oikea-aikaisesti otettu se vähentää vastasyntyneiden korvaavan verensiirron tarvetta.

Jos keltaisuus ilmestyy ensimmäisenä päivänä syntymän jälkeen, valohoito aloitetaan. He turvautuvat siihen myös alhaisella bilirubiinitasolla, mutta jos lapsen yleinen kunto huononee tai on olemassa riskitekijöitä. Menettely suoritetaan inkubaattorissa tai lämpimässä sängyssä ja lämpimässä huoneessa. Lapsen silmät on suojattu läpinäkymättömällä silmukalla. Seurataan jatkuvasti ilman lämpötilaa lampun alla, ja lapsi käännetään kolmen tunnin välein. Bilirubiinin kokonaismäärä määritetään 12 tunnin välein. Yleensä 24-36 tunnin sisällä hoidosta indikaattorit normalisoituvat..

Valoterapian aikana vauvan uloste kirkkuu keltaiseksi ja virtsa tummenee.

Hyperbilirubinemia vastasyntyneellä

Termillä hyperbilirubinemia tarkoitetaan mitä tahansa bilirubiinipitoisuuden nousua veressä normin yläpuolella. Ottaen huomioon eroavuudet vastasyntyneillä, jotka syntyivät eri aikoina, pidetään vastasyntyneiden hyperbilirubinemiaa OB-tasolla yli 256 μmol / L ja ennenaikaisten vastasyntyneiden yli 171 μmol / L. Vastasyntyneillä suora ja epäsuora bilirubiini voi nousta, tässä suhteessa on kahta tyyppiä hyperbilirubinemiaa: vapaa (tai konjugoimaton) ja liittyvä (synonyymi konjugoituun)..

Hyperbilirubinemia ICD-10-koodi - P59. Mikä tahansa hyperbilirubinemia johtaa keltaisuuden kehittymiseen, mutta siihen liittyvä bilirubinemia on patologinen tila. Lasten keltaisuusoireyhtymää esiintyy erilaisissa olosuhteissa. Vastasyntyneen ajan keltaisuus vaatii usein kiireellisiä toimenpiteitä, koska epäsuora bilirubiini on neurotoksinen myrkky, etenkin ennenaikaisesti ja hypoksiassa. Näillä lapsilla on riski keskushermostovaurioista (bilirubiini-enkefalopatia).

Vastasyntyneillä on erityyppisiä keltaisuuksia, jotka johtuvat fysiologisista patologisista syistä.

Fysiologinen hyperbilirubinemia on kohtalainen ohimenevä (ohimenevä) sitoutumattoman bilirubiinin lisääntyminen, joka tapahtuu vastasyntyneellä. Hyperbilirubinemiaa voi esiintyä jokaisella vastasyntyneellä, mutta 50–70% ilmenee keltaisuus (useammin ennenaikaisissa ja epäkypsissä vastasyntyneissä).

Fysiologiselle keltaisuudelle on ominaista:

• Ulkonäkö 36 tunnin jälkeen vastasyntyneen elämästä.
• Kokonais bilirubiinin nousu huipulla esiintyy ennenaikaisesti 3.-4. Päivänä ja 5. - 6. päivänä..
• Lapsen tila ei kärsi: aktiivinen, hyvä imemisrefleksi, normaali lämpötila, on unen ja herätyksen aikoja, maksa ja perna eivät ole suurennetut, virtsa ja uloste ovat yleensä värillisiä.
• Indikaattorien lasku täysipäiväisenä 14. päivänä ja ennenaikaisen 21. päivänä.

Fysiologista keltaisuutta ei hoideta, mutta lasten tulisi saada yksinomaan imettämistä, mikä auttaa selviämään keltaisuudesta nopeammin. Vauvan tulisi imeä usein ja niin kauan kuin haluaa, milloin tahansa vuorokauden aikana ja vähintään 8-12 kertaa. Suurimmassa osassa tapauksista vastasyntynyt kelta on fysiologista, mutta älä unohda patologista.

Patologisella keltaisuudella on seuraavat ominaisuudet:

• Näkyy ensimmäisen päivän aikana tai määritetään jalkoihin ja kämmeniin heti syntymän jälkeen.
• Voi ilmestyä päivänä 7.
• Kasvunopeus OB 85 umol / l / päivä.
• Vastasyntyneen kunto on epätyydyttävä, patologisia oireita esiintyy.
• Laajentunut maksa ja perna.
• Värillinen uloste (tai tumma virtsa).
• Pitkäaikainen keltaisuus, jolla ei ole taipumusta vähentyä - täysipäiväisillä ja ennenaikaisilla vauvoilla 14. elämän päivän ja 21. päivän jälkeen vastaavasti.

Patologinen hyperbilirubinemia voi johtua useista sairauksista ja sairauksista, joita ovat:

• Bilirubiinin (tämä on ns. Hemolyyttinen keltaisuus) lisääntyneen tuotannon takia vastasyntyneen hemolyyttinen sairaus, lääkkeiden hemolyysi, monisoluinen oireyhtymä, äidin veren nieleminen, hemoglobinopatia.
• Johtuvat monisolujen taustasta.
• Kehitetty tartuntatauteihin.
• Konjugaatio: perinnöllinen funktionaalinen bilirubinemia (Gilbert, Arias, Krigler-Nayyar-oireyhtymät), aineenvaihduntahäiriöt, bilirubiinin heikentynyt konjugaatio suolen tukkeutumisen ja pylorisen stenoosin kanssa.
• Välittäjä huumeiden tai toksiinien.
• Maksan epäkypsyyden vuoksi (esimerkiksi konjugaation myöhäinen alkaminen, kun epäsuoran jakeen OB-määrä nousee).
• Mekaaninen keltaisuus, jossa on poikkeavuuksia sappiteiden kehityksessä, sapen paksuuntuminen, perinnöllinen kolestaasi, kystinen fibroosi, sapiteiden puristuminen erilaisilla muodostelmilla.

Syntyneen funktionaalisen bilirubinemian joukossa on ensinnäkin Gilbertin oireyhtymä. Vastasyntyneillä tämä sairaus on samanlainen kuin ohimenevä keltaisuus. Lapsella on hyperbilirubinemia pitkään, mutta muita patologisia muutoksia ei ole, ydinkeltaisuutta ei ole.

Diagnoosi tehdään perheen historian perusteella. Fenobarbitaalin nimittäminen antaa hyvän tuloksen. Sääennuste on suotuisa. Ulkopuolella terveillä vanhemmilla, joiden oireyhtymä on piilevä, voi olla vauva, jolla on tämä oireyhtymä. Tässä suhteessa, jos perheessä esiintyy tautitapauksia, vanhempien on tehtävä geneettinen tutkimus.

Ilmentymisajan ja vakavuuden mukaan ensisijaisesti miehittää tyypin I Krigler-Nayyar -oireyhtymä, tämä on synnynnäinen perinnöllinen ei-hemolyyttinen keltaisuus, joka liittyy bilirubiinin konjugointiin tarvittavan glukuronyylitransferaasientsyymin puuttumiseen kokonaan. Tämän oireyhtymän yhteydessä maksan toiminta on normaalia, siinä ei ole hemolyysiä ja Rh-konfliktia. Tämä oireyhtymä ilmenee ensimmäisinä elämänä konjugoitumattoman bilirubiinin (jopa 400–450 mg / l) ja voimakkaan ydinkeltaisuuden lisääntyessä merkittävästi: lihasten hypertonisuus, nystagmus, masennus / imemisrefleksin puuttuminen, hypotensio, kouristukset, letargia.

Kliinisesti havaittu keltaisuus. Konjugoimattoman bilirubiinin uloste urobilinogeenipitoisuus voi olla enintään 100 mg / l. Fenobarbitaalin käytöllä ei ole vaikutusta. Ennuste on erittäin heikko, lapset elävät harvoin 1,5 vuotta.

Tyypin II Krigler-Nayyar-oireyhtymä etenee suotuisasti, koska glucoronyyylitransferaasi-entsyymin aktiivisuus on vain heikentynyt ja maksan toiminta ei ole heikentynyt. Konjugoimattoman bilirubiinin taso on välillä 60 - 250 mg / l, etenkin korkeat määrät ensimmäisinä elinkuukausina ja bilirubiinien enkefalopatia voidaan havaita. Fenobarbitaalihoidossa havaitaan positiivinen vaste..

Vastasyntyneiden hemolyyttinen sairaus kehittyy äidin ja lapsen veren yhteensopimattomuuden kanssa Rh-tekijän tai veriryhmien mukaan. Tauti voi esiintyä icteric, edematous ja aneminen muodossa. Edematous on vakavain ja usein lapset eivät ole elinkelpoisia. Jäänmuoto on suotuisampi, mutta se voi myös vaarantaa vastasyntyneen terveyden. Lievissä tapauksissa (epäsuoran bilirubiinin taso on alle 60 μmol / L) suoritetaan konservatiivinen hoito. Kohtalaisen ja vaikean hemolyyttisen sairauden hoidossa voidaan tarvita korvaava verensiirto, ja ennen toimenpidettä käytetään valokuva- ja infuusiohoitoa.

Keltaisuus, jolla on hemolyyttinen sairaus tai synnynnäinen, tai se ilmestyy ensimmäisenä elämänpäivänä. Sillä on vaaleankeltainen sävy, se etenee jatkuvasti, ja bilirubiinimyrkytysoireita ilmenee (keskushermostovaurioita). Maksa ja perna ovat laajentuneet, ulosteiden ja virtsan väri ei muutu. Keskushermostovaurio kehittyy epäsuoran bilirubiinitason ollessa yli 342 μmol / l, ennenaikaisten ja syvästi ennenaikaisten vauvojen kohdalla tämä indikaattori on melkein kaksi kertaa alhaisempi. Keskushermostovaurion syvyys riippuu bilirubiinin altistumisajasta aivokudokselle.

Vastasyntyneiden hemolyyttisen taudin estämiseksi naisia, joilla on Rh-negatiivinen veri ja joilla on 0 (I) ryhmä, tarkkaillaan huolellisesti, he määrittävät reesusvasta-aineiden tason ja tarvittaessa ne toimitetaan varhaisessa vaiheessa. Kaikille naisille, joilla on Rh-negatiivinen veri, annetaan anti-D-globuliinia heti syntymän jälkeen. Tukkeellisessa keltaisuudessa vastasyntyneet käyvät läpi erilaisia ​​kirurgisia toimenpiteitä sapen ulosvirtauksen esteiden poistamiseksi.

Gilbertin oireyhtymä ja raskaus

Synnytyslääkärit-gynekologit, gastroenterologit ja heidän on myös otettava yhteys lääketieteelliseen genetiikkaan, saavat tarkkailla tätä tautia raskaana olevia naisia. Tästä taudista kärsiville naisille tehdään molekyylidiagnostiikkatesti, joka erottaa geenin heterotsygoottisen kuljetusmuodon ja geenin homotsygoottiset muodot. Lapsen perinnöllisyysriski kasvaa vasta, kun aviomies kantaa tätä geeniä, joten molemmat vanhemmat tulisi tutkia ennen raskauden suunnittelua.

Raskaus raskauden aikana tauti havaitaan kliinisten oireiden perusteella. Useimmissa tapauksissa se etenee hyvänlaatuisesti ja raskauden aikana havaitaan bilirubinemian laskua, mikä selitetään glukuronyylitransferaasientsyymin indusoinnilla estrogeenien avulla. Gilbertin tauti ei ole raskauden vasta-aihe, ei vaikuta haitallisesti sikiöön ja raskauteen.

Nainen synnyttää onnistuneesti lapsen ja synnyttää. Ruokavalion ollessa kyse, pahenemisvaiheet ovat erittäin harvinaisia ​​eikä ole selviä. Joillakin naisilla tämä oireyhtymä havaitaan vain toisessa tai kolmannessa raskaudessa, ja aikaisempien raskauksien aikana bilirubiini ei kasvanut. Ja vain joillakin on kutiava iho, skleran kellastuminen, urtikaria tai atooppinen ihottuma.

Erityistä hoitoa raskauden aikana ei suoriteta (tai se suoritetaan poikkeustapauksissa, joissa bilirubiini-sorbenttien, ursodeoksikolihappovalmisteiden määrä on lisääntynyt huomattavasti), mutta naisen on noudatettava yleisiä suosituksia:

• fyysinen aktiivisuus on suljettu pois;
• alkoholi;
• ruokavalion tiukka noudattaminen lukuun ottamatta rasvaisia, paistettuja, savustettuja ruokia, säilykkeitä, väriaineita sisältäviä tuotteita ja arominvahventeita;
• säännölliset ateriat ilman puutteita;
• On suositeltavaa välttää stressaavia tilanteita;
• riittävä uni;
• rajoitettu auringonotto.

Ruokavalio

Ruokavalion viides pöytä

• Teho: parantava vaikutus 14 päivän kuluttua
• Päivämäärät: vähintään 3 kuukautta
• Tuotteiden hinta: 1200 - 1350 ruplaa viikossa

Edellä on jo sanottu, että potilaiden ravinnon tulee olla säännöllistä (pitkät tauot syömisen ja paastoamisen välillä ovat kiellettyjä), maltillinen (älä ylensy) ja ruokavalio. Potilaille näytetään ruokavalio nro 5, lukuun ottamatta rasvaisia ​​ja mausteisia ruokia, paistettuja ruokia, keittorasvoja, säilykkeitä, savustettua lihaa, kermatuotteita, kahvia, kaakaota, suklaata.

ennaltaehkäisy

Vanhempien, joilla on ollut vauva, jolla on tällainen sairaus, ennen seuraavan raskauden suunnittelua, on ehdottomasti kuultava ja tutkittava geneetikko. Tämä koskee myös parit, jotka suunnittelevat syntymää, jos heidän sukulaisilleen diagnosoidaan tämä oireyhtymä..

Pahenemisen estämiseksi potilas on tärkeä:

• Järjestelmän ja ruoan laadun noudattaminen.
• Dieettiruoat pöydässä numero 5.
• Kohtalainen fyysinen toiminta ilman ylikuormitusta.
• Työ- ja lepojärjestelmän noudattaminen.
• Karkaisu ja terveelliset olot.
• Infektion kroonisen fokuksen korjaaminen.
• Sappitaiteen patologian hoito.
• Lääkkeiden järkevä käyttö. Tämä koskee ensisijaisesti glukokortikoidien, anabolisten steroidien, rifampisiinin, streptomysiinin, simetidiinin, kloramfenikolin, ampisilliinin, kofeiinin, parasetamolin, diakarbin.
• Alkoholin käyttöä ei voida hyväksyä.
• Ennaltaehkäisevien ursodeoksikoolihappojen suorittaminen sappilietteen kanssa.

Seuraukset ja komplikaatiot

Ennuste

Taudin kulku on hyvänlaatuista, potilaiden elinajanodote ei eroa terveiden ihmisten elinajanodotuksesta ja ennuste on suotuisa. Hyperbilirubinemia jatkuu koko elämän ajan, mutta siihen ei liity maksan muutoksia, jotka johtavat kuolemaan.

Lähdeluettelo

• Sikiön ja vastasyntyneen sairaudet, synnynnäiset metaboliset häiriöt / toim. R.E. Berman, V.K. Vaughan. M.: Medicine, 1991,572 s.
• Podymova S.D. maksasairaudet. M.: Medicine, 1993 - 544 s..
• Kolyubaeva S.N., Kulagina K.O., Petrova I.S., Krivoruchka A.B., Ivanova A.M. Gilbertin oireyhtymän molekyyligeneettinen diagnoosi pyrosekvensoinnilla. Terveyslaitosten laboratorio. 2016; 8: 4–6.
• Goncharik I.I. Gilbertin oireyhtymä: patogeneesi ja diagnoosi / I.I. Goncharik, Y. Kravchenko // Kliininen lääketiede. - 2001. - Nro 4. - S. 40-44.
• Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Hyvänlaatuisen hyperbilirubinemian differentiaalinen diagnoosi // Kliininen lääketiede. - 2001. - Nro 3. - S. 8-13.

Koulutus: Valmistunut Sverdlovskin lääketieteellisestä korkeakoulusta (1968 - 1971) parametriksi. Hän on valmistunut Donetskin lääketieteellisestä instituutista (1975 - 1981) epidemiologin, hygienistin tutkinnon. Hän suoritti jatko-opinnot Moskovan epidemiologian tutkimuskeskuksessa (1986 - 1989). Akateeminen tutkinto - lääketieteiden kandidaatti (tutkinnon suorittanut 1989, puolustus - Epidemiologian tutkimuskeskus, Moskova). Lukuisia täydennyskoulutuskursseja epidemiologiasta ja tartuntataudeista.

Työkokemus: Työ desinfiointi- ja sterilointiosaston johtajana 1981 - 1992 Työ erityisen vaarallisten infektioiden osastolla 1992 - 2010 Opetus lääketieteellisessä instituutissa 2010 - 2013.